易位肾细胞癌(tRCC)是一种罕见且具有侵袭性的肾癌。它于2004年被确认为肾癌的一种类型，约占成人所有肾细胞癌的5%，约占儿童肾细胞癌的50%，但其潜在机制尚不完全清楚。现在，丹娜—法伯布里格姆癌症中心的研究人员帮助阐明了该疾病的分子格局和临床特征。

研究人员发现，除了因基因融合而得名的tRCC中，基因改变很少见。他们的研究结果表明，tRCC可能对免疫检查点抑制剂治疗有反应。

他们的研究发表在《细胞报告》杂志上，题为“易位肾细胞癌的综合临床和分子特征”的文章。

研究人员写道：“tRCC是一种由MiT/TFE基因融合驱动的肾癌亚型，其特征尚不清楚。”“在这里，我们通过对基因组、临床试验和回顾性队列中确定的152名tRCC患者进行综合分析，定义了tRCC的里程碑。除了MiT/TFE融合和染色体9p21.3纯合缺失(19.2%的病例)之外，大多数tRCC几乎没有体细胞改变。”

研究人员指出：“tRCC的一个有趣特征是它可以表现出多种组织学特征，这些特征可能模仿几乎所有其他RCC亚型。”

研究人员利用tRCC和其他RCC亚型之间的“组织学重叠”，从多个基因组、临床试验和回顾性数据集中识别tRCC病例。他们将病例与前瞻性确定的tRCC患者的概况相结合，全面描述该疾病的分子格局、临床特征和治疗结果。

研究人员写道：“总而言之，我们展示了综合临床基因组分析的力量，可以阐明tRCC的分子基础和临床特征。”“我们的工作激发了多种假设，可以在未来的研究中进一步剖析这种罕见癌症的生物学特性。这些数据也为tRCC机制驱动治疗方案的开发和测试奠定了框架。”

“我们认为，我们关于免疫疗法组合潜力的发现可以立即在临床上发挥作用，”布里格姆医院内科住院医师、主要作者ZiadElBakouny医学博士说。“由于这种癌症非常罕见，因此很难进行专门针对它的临床试验。全面研究其分子和临床特征可能有助于我们制定更好的治疗路线图。”

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