纽约大学格罗斯曼医学院研究人员领导的一项新研究发现，我们古代祖先的基因变化可能部分解释了为什么人类没有像猴子一样的尾巴。

该论文于2月28日在线发表，作为《自然》杂志的封面故事，将无尾猿和人类的DNA与有尾猴的DNA进行了比较，发现了猿和人类共有但在猴子中缺失的DNA插入。

当研究小组对一系列小鼠进行基因改造以检查TBXT基因中的插入是否影响它们的尾巴时，他们发现了多种尾巴效应，包括一些天生没有尾巴的小鼠。

“我们的研究开始解释进化是如何去除我们的尾巴的，这个问题从我年轻的时候起就一直引起我的兴趣，”该研究的通讯作者夏波博士说，他当时是该研究的高级实验室的学生。合著者JefD.Boeke博士和ItaiYanai博士在纽约大学格罗斯曼医学院。夏现为哈佛大学研究员学会的初级研究员，以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的首席研究员。

过去的研究已将100多个基因与各种脊椎动物尾巴的发育联系起来，该研究的作者假设，尾巴的丢失是通过其中一个或多个DNA代码的变化(突变)而发生的。

研究作者表示，值得注意的是，新研究发现尾巴的差异并非来自TBXT突变，而是来自猿类和人类祖先的基因调控密码中插入了一个名为AluY的DNA片段。

深刻的惊喜

这项新发现源自遗传指令转化为蛋白质(构成人体结构和信号的分子)的过程。DNA被“读取”并转化为RNA中的相关物质，最终转化为成熟的信使RNA(mRNA)，从而产生蛋白质。

在生成mRNA的关键步骤中，称为内含子的“间隔”部分从代码中被切掉，但在此之前，仅引导DNA部分(称为外显子)拼接(剪接)，外显子编码最终的指令。

此外，脊椎动物的基因组进化出选择性剪接的特征，其中单个基因可以通过省略或添加外显子序列来编码多种蛋白质。除了剪接之外，人类基因组通过进化而变得更加复杂，包括“无数”开关，这些开关是人们知之甚少的“暗物质”的一部分，它在不同细胞类型的不同水平上打开基因。

还有其他研究表明，人类基因组中这种非基因“暗物质”的一半(位于基因之间和内含子内)由高度重复的DNA序列组成。此外，大多数重复序列由反转录转座子组成，也称为“跳跃基因”或“移动元件”，它们可以四处移动并将其自身重复且随机地插入人类代码中。

将这些细节综合起来，当前的研究发现，影响尾长的转座子插入AluY随机发生在TBXT代码内的内含子中。尽管它没有改变编码部分，但研究小组表明，内含子插入影响了选择性剪接，这是以前从未见过的，从而导致了各种尾部长度。

Xia发现人类和猿的TBXT基因内的同一位置保留有AluY插入，导致产生两种形式的TBXTRNA。他们推测，其中之一直接导致了尾部损失。

“这一发现非常引人注目，因为大多数人类内含子都携带重复、跳跃DNA的拷贝，对基因表达没有任何影响，但这种特殊的AluY插入确实起到了与确定尾长一样明显的作用，”索尔和朱迪思·伯格斯坦研究所所长Boeke说纽约大学朗格健康中心系统遗传学博士。

这组作者说，包括大猩猩、黑猩猩和人类在内的灵长类动物的尾巴丢失被认为发生在大约2500万年前，当时该群体是从旧世界的猴子进化而来的。

在这次进化分裂之后，包括现代人类在内的猿类进化出了更少的尾椎骨，从而产生了尾骨或尾骨。尽管尾巴丢失的原因尚不清楚，但一些专家提出，它可能比树上更适合在地面上生活。

研究人员表示，尾部损失所带来的任何优势都可能是强大的，因为尽管需要付出代价，但它可能已经发生。基因通常会影响身体的多种功能，因此在一个地方带来优势的变化可能会对其他地方产生不利影响。具体来说，研究小组发现，将研究插入TBXT基因后，小鼠的神经管缺陷略有增加。

“未来的实验将检验这一理论，即在古代的进化权衡中，人类失去尾巴会导致神经管出生缺陷，例如与脊柱裂有关的缺陷，今天千分之一的人类新生儿中就会出现这种缺陷，”同样在系统遗传学研究所工作的柳井说。

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