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苯丙酮尿症的症状

活泼的煎饼 2023-03-22 08:58:23 健康养生

苯丙酮尿症是一种罕见的代谢疾病,患者缺乏分解苯丙氨酸的酶,导致体内积累过多的苯丙酮和其代谢产物,从而引起一系列症状,包括:

苯丙酮尿症的症状

体味异常:患者体味会发生变化,有时会散发出像烧焦的味道,这是苯丙酮的气味。

发育迟缓:婴儿出生后数月内,可能出现喂养困难、发育迟缓等问题。

精神障碍:苯丙酮尿症可能导致智力障碍、认知功能障碍、行为异常等精神障碍。

癫痫发作:患者可能会出现癫痫发作,包括部分性发作和全面性发作。

皮肤病变:苯丙酮尿症患者可能会出现皮肤病变,如湿疹、皮疹等。

其他症状:患者可能还会出现体温异常、呼吸困难、抽搐等其他症状。

苯丙酮尿症的症状严重程度和表现方式因个体差异而异,部分患者可能只表现出轻微的症状。如果怀疑自己或家人可能患有苯丙酮尿症,应及早进行检测和治疗。


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