尽管它是最常见的儿童期发病的身体残疾之一，但脑瘫(CP)的确切原因并不总是清楚。潜在的原因和风险因素包括大脑白质损伤、怀孕期间感染、未出生婴儿头部受伤、早产和低出生体重。此外，迄今为止，CP的遗传因素仍然很大程度上未知。

然而，病童医院(SickKids)、麦吉尔大学健康中心和其他地方的科学家的最新研究确定了可能至少部分导致脑瘫发生的基因。该研究的全部细节发表在《自然遗传学》的一篇论文中，题为“综合全基因组序列分析提供了对脑瘫基因组结构的见解”。

他们的发现指出了许多可能与CP相关的遗传变异，这些变异可能成为新的治疗目标或改善疾病诊断。这些发现还拓宽了科学家对脑瘫发展相关因素的理解。历史上，“脑瘫大多被认为完全是出生时环境因素的结果”，该研究的共同领导者、SickKids遗传学和基因组生物学项目的研究负责人兼高级科学家、SickKid中心主任StephenScherer博士说。应用基因组学。“现在我们对脑瘫遗传和环境因素之间的复杂关系有了更好的了解，我们希望能够改善对这些儿童的护理。”

这项研究是一项为期七年的多中心研究的结晶，该研究收集了327名CP儿童及其亲生父母的全基因组测序数据。科学家们将其与三个独立临床队列和两个儿科对照队列的数据进行了比较。大约11%的儿童具有CP的遗传变异或可能的遗传变异，近18%的儿童具有可能与CP相关的意义不明的变异。发现的许多变异也与其他神经发育障碍(包括自闭症谱系障碍)重叠。

通过这项研究收集的数据集是第一个在Brain-CODE分析和信息学平台上提供的全基因组测序数据集，该平台由安大略省大脑研究所管理。该平台管理多维数据集的采集和存储，包括从患有各种脑部疾病的参与者收集的神经影像、基因组学、蛋白质组学和基因组学数据。除了脑瘫之外，该平台还收集癫痫、神经退行性疾病、抑郁症和神经发育障碍患者的数据。

研究共同负责人MaryamOskoui指出，识别可能与CP相关的基因是“更好地理解复杂的遗传和环境风险因素的一步，这些风险因素可能决定个体患上这种复杂疾病的机会，以帮助制定个性化的未来治疗方法”。医学博士、理学硕士、麦吉尔大学健康中心高级临床科学家、蒙特利尔儿童医​​院神经科主任。“我们丰富的深度基因分型和表型三重数据集提供了最佳的现有证据，可以改变临床实践，对所有患有脑瘫的儿童进行基因检测。”

该团队希望科学家们能够在他们的工作基础上确定与脑瘫相关的新基因和途径，并研究基因变异如何影响脑瘫儿童的大脑，以及这些是否可以成为新治疗的目标。

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