微卫星是研究细菌、植物、动物和真菌等多种生物体的遗传、遗传多样性和种群动态的宝贵工具。这些短的重复序列基序是编码和非编码 DNA 的共同特征，并且已在迄今为止研究的所有基因组中观察到。

它们的重复性质导致 DNA 复制机制中的“滑动”，导致重复的增加或减少，从而导致微卫星长度的增长或收缩。因此，每个微卫星位点的重复次数在个体之间存在相当大的差异。一个众所周知的微卫星基因座是人类亨廷顿基因中的一串“CAG”核苷酸，它会导致具有超过 37 个重复拷贝的个体患亨廷顿病。

尽管微卫星被广泛应用于种群和进化生物学，但其进化命运仍然存在激烈争论。在《基因组生物学与进化》杂志上一项题为“古代和现代基因组揭示微卫星在深海中保持动态平衡”的新研究中，一个国际研究小组使用了现代和古代阿德利企鹅基因组的独特数据集来揭示进化的新见解的微卫星。由格里菲斯大学的大卫·兰伯特领导的这项研究揭示了微卫星在漫长的进化过程中卓越的持久性和稳定性。

为了研究长期的微卫星动力学，该研究的作者对 23 个可追溯到 46,000 多年前的古代阿德利企鹅标本以及 26 个现代阿德利企鹅的样本进行了基因组测序，从而能够直接比较古代和现代个体，这种情况仍然存在在进化研究中相对罕见。

“古代 DNA 提供了一个以新方式看待旧问题的独特机会，”该研究的作者指出。 “与比较不同类群的现存代表的传统方法相比，古代 DNA 让我们有机会‘时光倒流’。”

研究人员进一步将该数据集与来自 63 个其他动物基因组的超过 2700 万个微卫星位点进行了比较，从而了解了 5 亿多年的微卫星动态。

该研究最令人惊讶的发现之一是微卫星长度在数千年甚至数百万年中保持极其稳定。这回答了一个长期存在的问题：随着时间的推移，微型卫星是否会变得更长或更短。

由来自澳大利亚、美国、意大利、中国、丹麦和新西兰的作者组成的研究小组表示：“我们都对缺乏微卫星重复长度向上遗传漂移的证据感到惊讶。”

“在这个项目开始时，微卫星等位基因似乎可能会以‘纯’短重复的形式出现[即重复模式中没有错误的完美重复]。随着时间的推移，我们预计这些等位基因的长度会增加，直到足够多的点突变有效地破坏了重复结构并阻止了向上漂移。这个循环可以被描述为微卫星的诞生、生长、衰变和最终死亡的一般模式。”

然而与这一预期相反，研究人员发现微卫星平均每1亿年仅增长一个核苷酸。随着时间的推移，这种显着的稳定性表明复制滑移过程中存在动态平衡，从而产生长度多态性;换句话说，较长的微卫星往往会变得更短，较短的微卫星往往会变得更长，从而随着时间的推移保持微卫星的长度。

作者还对一些微卫星的寿命如此之长感到惊讶，“我们发现一些微卫星位点持续了超过 5 亿年，因此在许多物种形成事件中幸存下来。”鉴于个体间观察到的微卫星长度的高度可变性，微卫星的持久性和稳定性尤其值得注意。

这组作者认为，一种可能性是“微卫星可能在基因组结构或产生表型多样性方面发挥功能性作用，因为它们似乎不太可能持续这么长时间，除非通过纯化选择来保护它们免于退化。 ”

该研究中对古代和现代阿德利企鹅的基因组进行测序，将为未来的研究提供令人难以置信的资源，从而能够研究更复杂的微卫星进化模型，包括点突变和滑移。这些数据可能有助于研究其他类型遗传元件和重复 DNA 序列的进化。

如果没有合著者 Carlo Baroni 和 Maria Cristina Salvatore 的努力，这个丰富数据集的创建是不可能的，他们花了几十年的时间从​​南极洲罗斯海地区恢复了阿德利企鹅的亚化石遗骸，以描述南极洲不断变化的气候条件。地区。

“他们的研究对我们来说非常重要，”他们的合著者指出，“正是由于表面上看起来不太可能的合作，我们才能够开展这项令人兴奋的研究项目。”

版权说明：本站所有作品图文均由用户自行上传分享，仅供网友学习交流。若您的权利被侵害，请联系我们

标签：