苯丙酮尿症是一种遗传代谢紊乱疾病，也称为Fenylketonuri (PKU)或苯基丙酮尿酸代谢障碍。苯丙酮尿症的发病率相对较低，约为万分之一至五千分之一的概率。该疾病由于身体缺乏苯丙氨酸氧化酶，而导致苯丙氨酸无法正常转化代谢。苯丙氨酸是我们通常日常饮食中较为常见的氨基酸之一，主要来源于蛋白质类食物，如肉类、乳类、鱼、蛋类等，也可以通过蛋白质的新陈代谢而产生。

如果苯丙酮尿症患者不及时治疗，其血中苯丙氨酸含量会逐渐升高，长期持续会导致脑部受损，影响智力和神经系统发育，产生有氨味、智力发育迟滞、发育落后、行为异常等症状。因此，对于新生儿筛查及时发现苯丙酮尿症，是非常迫切重要的。在医学技术高度发达的国家，苯丙酮尿症的新生儿筛查已经非常成熟，出生后72小时之内接受包括苯丙酮尿症在内的先天性代谢性疾病筛查是一项普遍的公共卫生服务。

针对苯丙酮尿症的治疗疗程，主要是通过饮食控制，减少体内摄入的苯丙氨酸含量，以及促进苯丙酮酸的代谢消耗。需要指出的是苯丙酮尿症治疗不能完全根治，每个患者的治疗方案可能会因年龄、性别、体重等不同而有所不同。对于苯丙酮尿症患者的生育问题，建议在怀孕前进行咨询和妊娠计划，体检以确定苯丙酮尿症患者的身体机能是否达到生育标准，以提高新生儿的健康水平。

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