已知蛋白质FLVCR1和FLVCR2的功能障碍会导致人类罕见的遗传性疾病，这些疾病会导致运动、感觉和神经系统障碍。然而，迄今为止，这背后的生化机制和FLVCR蛋白的生理功能尚不清楚。

一支由来自法兰克福、新加坡和美国的跨学科研究团队组成的研究小组现已破译了FLVCR蛋白的3D结构及其细胞功能。研究人员已证明，这些蛋白质运输细胞构建块胆碱和乙醇胺。他们的发现对了解罕见疾病的发病机制和开发新疗法具有重要意义。

在医院电视剧中，医生为有时症状令人费解或奇怪的患者寻找正确的诊断和可能的治疗方法。实际上，对于患有罕见疾病的人来说，这个过程通常需要数年时间。在许多情况下，没有有效的药物，治疗选择有限。

全球约有6%–8%的人口患有罕见病。这意味着约有5亿人患有罕见病，尽管7,000多种不同疾病中每2,000人中只有1人患病。由于这些疾病非常罕见，因此医学和科学知识有限。全球只有少数专家，社会意识也不足。

揭示蛋白质的结构和功能以了解疾病并开发治疗方法

由马克斯普朗克生物物理研究所项目组负责人、弗劳恩霍夫转化医学和药理学研究所ITMP独立组长和法兰克福歌德大学临床药理学研究所的ScharaSafarian领导的国际研究团队现已研究了两种蛋白质FLVCR1和FLVCR2的结构和细胞功能，这两种蛋白质在许多罕见的遗传疾病中起着因果作用。

科学家们在《自然》杂志上发表了他们的研究成果。

由于基因突变导致FLVCR1和FLVCR2功能障碍，可引发罕见疾病，其中一些疾病会导致严重的视觉、活动和感觉障碍，例如视网膜色素变性后柱共济失调、福勒氏综合征或感觉和自主神经病变。例如，后者可能导致完全丧失痛觉。

“在许多疾病中，包括罕见疾病，我们体内的细胞结构都会发生改变，从而导致生化过程出现故障，”ScharaSafarian说道。“为了了解此类疾病的发展并开发治疗方法，我们需要知道这些蛋白质在分子水平上的结构以及它们在健康细胞中发挥的功能。”

FLVCR1和FLVCR2运输细胞结构块胆碱和乙醇胺

科学家们发现，FLVCR1和FLVCR2可以将胆碱和乙醇胺分子运送到我们细胞的膜上。“胆碱和乙醇胺对于重要的身体功能至关重要。它们支持我们细胞(例如肌肉、内脏和大脑)的生长、再生和稳定，”Safarian解释说。

“此外，胆碱参与脂肪代谢和肝脏解毒。我们的身体还需要它来产生神经递质乙酰胆碱，这对我们的神经系统至关重要，我们的大脑需要它来控制器官。所以，你可以想象，FLVCR蛋白质的功能障碍会导致严重的神经和肌肉疾病。”

研究人员使用显微镜、生化和计算机辅助方法来研究FLVCR蛋白。“我们对蛋白质进行冲击冷冻，然后在电子显微镜下观察它们，”马克斯普朗克生物物理研究所研究员、该研究的合著者吴迪解释说。“电子束穿透冷冻样品，电子与材料的相互作用产生了图像。”

研究人员拍摄了许多单独的图像，并通过计算处理和组合它们，以获得高分辨率的蛋白质3D结构。通过这种方式，他们能够破译FLVCR1和FLVCR2的结构，并观察它们在乙醇胺和胆碱存在下如何变化。计算机模拟证实并可视化了FLVCR蛋白如何与乙醇胺和胆碱相互作用，并动态改变其结构以实现营养运输。

Safarian总结道：“我们的发现为了解与FLVCR蛋白相关的罕见疾病的发展和进展铺平了道路。未来，患者可能能够从恢复生活质量的新疗法中受益。”

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