EULAR——欧洲风湿病协会联盟——在意大利米兰举行了 2023 年年会。在关于儿童和年轻人风湿病和肌肉骨骼疾病 (RMD) 的科学会议上选择的摘要之一，使用来自青少年炎症性风湿病 (JIR) 队列的数据，重点关注与 FMF 诊断延迟相关的因素。

在登记的 960 名 FMF 患者中，80% 在症状出现后 10 年内得到诊断;其余 20% 的患者诊断延迟，并且明显更老，中位年龄分别为 46.4 岁和 15.5 岁。作者还发现女性的诊断延迟高于男性。这可能与腹部发作与经痛相混淆有关。

当研究人员在 FMF 发作期间查看人们的临床表现时，发现腹痛、肌肉骨骼症状或胸痛没有差异。然而，丹毒样红斑在诊断延迟的人群中更为常见(33% 对 22%)。并非所有从业者都知道这种临床特征是 FMF 的特征性症状，但此前在疾病高度流行的以色列和土耳其已有报道。 1,2

具有一种或两种致病性 MEFV 突变的患者百分比没有因诊断时间而异。然而，淀粉样变性在延迟诊断的患者中更为常见。诊断延迟的患者也倾向于接受明显更多的生物治疗。

据作者所知，这项队列研究是第一个在大型欧洲队列中调查诊断延迟及其相关因素的研究。围绕 FMF 的教育以及与患者和从业者更好的沟通可能有助于提高早期诊断率。

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