减数分裂重组相关基因(例如DMC1、HFM1、MEIOB、MAJIN、C14ORF39/SIX6OS1、STAG3、SYCE1、SYCP2-3、TERB1-2)突变已在人类生育力低下或不育症中被发现。令人惊讶的是，大多数患者被发现存在MEIOB、C14ORF39/SIX6OS1、STAG3和SYCE1等基因剪接异常。因此，有必要了解选择性剪接(AS)的机制及其在人类生殖中的作用，为临床诊断提供新的见解。

众所周知，睾丸富含AS事件。然而，AS如何在同源配对和突触中发挥作用的潜在机制仍不清楚。由中国农业大学生物科学学院动物生物技术育种国家重点实验室刘嘉丽博士领导并发表在《科学通报》上的一项新研究表明，SRSF1在小鼠同源配对和突触过程中通过选择性剪接对雄性减数分裂至关重要。

该团队之前的研究表明，SRSF1缺陷会损害原始卵泡的形成，并导致原发性卵巢功能不全(POI)。然而，SRSF1在小鼠精子发生减数分裂前期I的同源配对和突触过程中调节前mRNA剪接的潜在机制仍不清楚。

这项研究揭示了SRSF1介导的转录后调节机制在减数分裂前期I期间同源配对和突触中的关键作用，为阐明雄性减数分裂转录后网络的分子机制提供了一个框架。

小鼠生殖细胞中Srsf1的条件性敲除会损害同源配对和突触，导致非阻塞性无精子症(NOA)。SRSF1是初始同源识别、端粒引导的染色体运动和联会复合体(SC)组装所必需的。此外，SRSF1与TRA2B和U2AF2相互作用，通过AS直接结合并调节Dmc1、Sycp1、Sun1和Majin的表达，以在减数分裂前期I程序中实现同源配对和突触。

这项研究表明，SRSF1介导的转录后调控对于减数分裂前期I程序期间的同源配对和突触至关重要。在小鼠模型中发现NOA相关基因的AS为诊断人类生殖问题提供了新的见解。

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