跳鼠是一种小型啮齿动物，其形态与小鼠不典型，后肢细长强壮，前肢较短。一个研究小组最近测序并报道了蒙古五趾跳鼠(Orientallactagasibirica)的染色体级基因组，该基因组大小为2.85GB，包含21,074个注释的蛋白质编码基因。比较基因组分析和体外功能测定表明，蛋白质编码区和非编码区的遗传创新在跳鼠的形态和生理适应中发挥了重要作用。

蛋白聚糖(PG)是由糖胺聚糖(GAG)在软骨内骨化过程中形成的，是骨骼发育的关键成分。木糖基转移酶(由XYLT1和XYLT2编码)和软骨素合酶(由CHSY1和CHSY3编码)在GAG链的起始和延长过程中起着重要作用。作者总共发现了7个固定氨基酸替换，这些替换在跳鼠XYLT1和CHSY1中发生了彻底的性质变化。

此外，研究小组还在保守的非编码元件(CNE)内发现了11bp的跳鼠特有片段缺失，其靶基因预测为XYLT1。进一步的荧光素酶活性测定支持了XYLT1表达在该缺失中的潜在调节作用。这些发现表明软骨发育和GAG生物合成信号通路促成了跳鼠独特的肢体发育模式。

此外，自然选择作用于能量代谢相关基因(如COX6A1、UQCRB和ND5)，以及物理上接近它们的CNE的变化，可能有助于感知和响应活性氧(ROS)。这反过来又有助于减轻跳鼠双足跳跃步态期间高代谢需求造成的氧化应激损伤。

此外，研究小组还发现，在始新世-渐新世过渡期出现分化之后，蛋白质编码区和非编码区的遗传变化可能导致跳鼠的肢体、能量和水分代谢以及专门的感觉系统的进化。本研究中描述的跳鼠适应性背后的遗传创新为哺乳动物的环境适应和表型进化提供了更多见解。

该项研究由南方海洋科学与工程广东实验室(广州)、南京师范大学和西北工业大学的杨光、徐诗霞和邱强团队报告。

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