众所周知，人类胚胎中转录的启动(胚胎基因组激活)发生在八细胞阶段。然而，该过程启动的确切时间仍不清楚。到目前为止，人们一直认为人类胚胎中的基因只有在受精后两三天由四到八个细胞组成时才会变得活跃。现在，来自英国的一个研究小组深入分析了单细胞胚胎中的基因表达，他们的发现表明基因表达在人类胚胎的单细胞阶段就开始了。

剑桥大学首席研究员GilesYeo博士在推特上表示，教科书上说，卵子和精子融合所需的一切都已经存在于卵子中，并且直到4-4才会发生新的转录(产生mRNA和因此更多的蛋白质)。8细胞阶段。“我们证明这从根本上来说是错误的，”他补充道，“改变了我们对发育起源的思考方式。”

这项工作发表在《细胞干细胞》杂志上的论文《人类胚胎基因组激活在单细胞阶段开始。”

研究人员使用scRNA-seq分析了单个人类卵子和单细胞胚胎，并揭示了以前无法实现的卵母细胞到胚胎的基因表达变化，其幅度可能非常低，用以前的技术无法检测到。

巴斯大学生物与生物化学系教授托尼·佩里博士说：“这是我们第一次仔细观察我们都经历的生物过程的开始——通过单细胞胚胎阶段。”。“如果没有基因组觉醒，发育就会失败，所以这是根本性的一步。”

研究小组发现，单细胞胚胎中激活的许多基因一直保持开启状态，直到四到八细胞阶段，此时它们被关闭。他们写道，他们证实了“受精后的消耗(母体RNA降解)”。

佩里说：“早期胚胎中似乎存在某种遗传转变：第一次转变在受精后不久开始，在单细胞胚胎中，第二次转变在八细胞阶段开始。”

在人类受精时，精子和卵子基因组(所有基因的集合)处于不活跃状态：精子和卵子依赖它们形成时产生的转录本来获取调节其特征的指令。

了解基因组觉醒的过程很重要：它是发展拼图的关键部分，有助于更好地了解疾病、遗传和不育症。科学家们发现了一些可能在早期胚胎中发挥作用的激活基因，但其他基因的作用尚不清楚，并且可能指向尚未充分了解的胚胎事件。

该团队的研究结果还揭示了基因是如何被激活的。“虽然激活的触发因素被认为来自鸡蛋，但目前尚不清楚如何进行;现在我们知道涉及哪些基因，我们可以找到它们的地址并使用分子技术来找出答案，”佩里说。

可能触发基因激活的候选者包括与癌症相关的基因调节因子，例如一些众所周知的癌基因。这使得研究人员推测它们的作用是唤醒单细胞胚胎中的基因。如果这被证明是正确的，该团队的发现可以阐明引发癌症的事件，提供新的诊断和预防机会。

Yeo指出：“如果属实，我们应该能够在单细胞阶段看到这种改变的基因激活特征。”

研究小组还研究了无法发育的不健康单细胞胚胎，发现它们的许多基因无法激活。异常胚胎已被用来评估人类可遗传基因组编辑的方法，但新发现表明它们可能不适合作为可靠的测试系统。

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