有些遗传变异与患肾脏疾病的风险增加有关，例如MYH9和APOL1基因的变异。现在，澳大利亚国立大学(ANU)的研究人员发现了VANGL1基因中的一个突变，该突变会导致肾脏疾病的发生。进一步的测试还表明，该基因有助于防止免疫系统攻击肾脏。

该研究结果发表在《CellReportsMedicine》杂志上，题为“VANGL1缺失是抗体介导的肾脏疾病的危险因素”。

研究人员写道：“我们发现VANGL1中的一个内含子缺失会通过肾脏内在过程导致高危人群出现肾损伤。”“一半的系统性红斑狼疮(SLE)患者会患上肾炎，但对肾脏损害的诱发机制仍知之甚少。关于SLE特定器官受累的遗传贡献的证据有限。我们发现VanGoghLike1(VANGL1)内含子7存在大量缺失，这与SLE患者的肾炎有关。”

研究人员对患有自身免疫性肾病的患者和肾病发病率极高的提维岛民进行了基因组测序。

“携带这种突变的患者患肾脏疾病的可能性显着增加，”主要作者、肾病学家、澳大利亚国立大学研究员SimonJiang博士说。

“这一发现对提维岛民具有重大意义。他们的肾脏疾病发病率是世界上最高的。

“当你患有全身免疫或炎症性疾病时，这种突变会让免疫系统攻击肾脏。该基因的自然功能是减缓炎症过程，”Jiang解释道。

“人们认为狼疮等免疫疾病偶然袭击肾脏。我们实际上首次证明，肾脏有自己的方式来抵抗或阻止这种攻击。”

新发现强调了VANGL1和其他PCP基因在肾损伤和修复中不断变化的作用，这可能对治疗和移植产生重要影响。

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