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一个国际研究联盟已生成并分析了 2,000 个犬类基因组。由此产生的先进遗传学工具包现在可用于回答复杂的生物学问题,涵盖狗的驯化、品种形态、行为和疾病易感性的遗传差异,以及基因组的进化和结构。该研究发表在《基因组生物学》上,描述了工具包资源包并提出了第一组发现。
该出版物是 Dog10K 联盟努力的结晶;25 个机构的 48 名科学家为这项巨大的分析工作贡献了样本和资源。
“我们的目标是创造一种国际社会可以访问的资源,他们可以用它来加速自己研究的转化,无论是在狗和狼的共同祖先的研究中,还是在癌症的临床治疗中。所有这些途径令人兴奋,所有人都可以从 Dog10K 目录中受益,”该研究的主要合著者、乌普萨拉大学研究科学家 Jennifer Meadows 说道。
Dog10K 分析的强大之处在于该团队能够捕获遗传多样性的深度。犬类样本取自约 400 个公认的纯种狗品种中的 320 多个,以及乡村狗、狼和土狼等小众群体。
据此,团队开发了:
单核苷酸变异的综合目录,包括那些可以破坏蛋白质编码基因并可能影响狗的外观和生理机能的极端变异的变异。研究中的所有纯种狗在采样时均未患病,这表明一些导致蛋白质功能丧失的变异不会在该群体中引起明显的疾病。
结构变体的目录。此类变体的最小大小为 50 个碱基对,因此比单核苷酸变体影响基因组中更多的空间。一些结构变异被发现会影响蛋白质编码基因。这可能意味着该个体体内产生的蛋白质过多或过少,但同样没有在谱系人群中引起明显的疾病。
对于单核苷酸和结构变异,Dog10K 团队说明了这些变异如何在纯种狗品种内部和之间分布,以及这些变异如何影响潜在药物疗法的研究。
公开可用的数据处理管道。当使用不同的设置来绘制测序数据,然后调用变异时,组合不同研究的结果可能会变得更加困难。Dog10K 联盟使用的管道向社区开放,以便可以处理新的或现有的数据并轻松地与该集合组合。
来自单核苷酸变体的插补面板。插补是一个过程,允许研究人员推断他们没有直接测量的位点的变异。Dog10K 团队表明,通过使用插补面板,包含 17 万个单核苷酸位点(常用于基因分型阵列研究)的数据集可以扩展到多达 800 万个位点。这使得研究人员能够重复使用他们有价值的样本,并重新审视需要更多数据的复杂问题。
“我们刚刚触及了数据潜力的表面,”梅多斯继续说道。“在狗、狼和土狼身上还有更多的遗传多样性有待发现,但 Dog10K 团队期待看到犬科动物科学界如何应用这一首次成果。”
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