JumpcodeGenomics的官员报告了一项研究结果，该研究结果表明，通过基于CRISPR-Cas9的体外重复去除技术可以改善基因分型，这是一种高通量基因分型的新方法，即在使用低通测序进行基因分型之前去除重复片段。

发表在GenomeResearch上的研究“基于CRISPR-Cas9的重复去除技术对复杂植物基因组的高通量基因分型”展示了如何使用JumpcodeGenomics的去除技术从基因组测序文库中去除重复元件，从而实现更准确的基因分型JumpcodeGenetics首席执行官YaronHakak博士表示，它是编码和调控区域的重要组成部分。

该项目由维罗纳大学MassimoDelledonne博士领导的功能基因组学实验室与马尔凯理工大学RobertoPapa博士团队合作开发。

“高通量基因分型能够对群体基因组学和全基因组关联研究中的遗传多样性进行大规模分析，这些研究结合了大量种质的基因型和表型特征。由于确定偏差较低，基于测序的基因分型方法正在逐步取代传统的基因分型方法。然而，对于基因组较大且重复DNA比例较高的物种，基于测序的全基因组基因分型变得昂贵。

将测序数据集中在单拷贝区域

“在这里，我们描述了使用CRISPR-Cas9技术来消除扁豆(Lensculinaris)3.76-Gb基因组中的重复元件，其中84%由重复组成，从而将测序数据集中在编码和调控区域(单拷贝区域)，”调查人员写道。我们的结果表明，CRISPR-Cas9驱动的重复消除将测序数据集中在单拷贝区域，从而改善大型重复基因组中的高密度和全基因组基因分型。”

研究人员设计了一组定制的566,766个gRNA，针对小扁豆(Lensculinaris)3.76-Gb基因组中的2.9Gbp重复序列。与非去除文库相比，这种去除方法去除了大约40%映射到无信息重复的读数，并导致基因分型碱基数量增加了近10倍。研究人员还观察到，通过挽救数千个杂合变异，基因分型的准确性有所提高，否则这些变异可能会因覆盖率低而被遗漏。

“这种方法有可能加速对农作物和其他具有基因组的生物体的遗传分析，这些生物体如此大的重复内容会增加分析的成本和复杂性，”维罗纳大学的联合主要作者兼副教授MarziaRossato博士说。

Hakak指出：“这项研究的影响是深远的，因为高通量基因分型能够对群体基因组学中的遗传多样性进行大规模分析，以及结合大量种质的基因型和表型特征的全基因组关联研究。”。

“随着基因分析的规模和复杂性随着时间的推移而增加，需要更好的工具来消除噪音并帮助研究最大化可用数据。我们很高兴看到我们的耗竭技术对基因组学产生了另一种有意义的影响。”

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