诺里病是一种罕见的隐性X连锁遗传性疾病。这种毁灭性的疾病是由NDP基因突变引起的，表现为出生时失明，随后从大约12岁开始逐渐丧失听力。结果是使人衰弱、双重感觉、被剥夺。

现在，一个国际研究小组开发了一种基因疗法，可以防止耳蜗(内耳中负责感知声音的蜗牛壳状部分)中极其重要的毛细胞死亡，并显着减少与诺里相关的听力损失小鼠疾病。

这项研究发表在《EMBOMolecularMedicine》文章中，“系统基因疗法可挽救诺里病模型中的视网膜功能障碍和听力损失。”

“我们之前已经证明，诺里听力损失与内耳感觉毛细胞的损失同时发生，”在伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所完成这项研究的ValdaPauzuolyte博士指出。“虽然可能还涉及其他因素，但一旦丢失，耳蜗毛细胞就无法再生。这项新工作表明，NDP基因疗法可以非常有效地防止诺里病小鼠的毛细胞和听力进一步受损。”

图像显示了经过基因疗法(绿色)治疗后的部分展开的小鼠耳蜗。粉色部分可以看到所有重要的感觉毛细胞，它们可以保护患有诺里病的小鼠的听力。[简·索登等人]

研究人员使用了诺里病小鼠模型——Ndp-KO小鼠。将包装在AAV9中的人类NDPcDNA静脉注射到处于新生、幼年和青年病理阶段的小鼠体内。研究了对视网膜和耳蜗的潜在治疗作用。

对新生Ndp-KO小鼠的治疗可预防成年小鼠的视网膜功能障碍和听力损失，并挽救视网膜和耳蜗脉管系统异常。新生儿治疗防止了感觉耳蜗毛细胞的死亡。作者使用RNAseq数据和听觉功能的生理测量来确定基因疗法也挽救了耳蜗疾病生物标志物。此外，他们注意到视网膜血管化和视网膜电图恢复正常。此外，RNAseq数据显示，Ndp-KO耳蜗中失调的基因表达模式通过AAV9NDP基因治疗得以正常化。

作者指出，当退行性内耳疾病发病后进行NDP基因治疗时，它“改善了耳蜗病理学，支持了诺里病患者进行性听力损失的临床治疗的可行性。”

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所发育生物学与遗传学教授JaneSowden补充道：“我希望患者能够很快获得针对由缺陷基因引起的听力损失的基因疗法。”“在这项研究中，我们首次能够通过基因治疗来减少诺里病模型中的进行性听力损失。对小鼠的治疗不仅对新生儿是成功的，而且当我们在与儿童和年轻人相当的阶段进行治疗时也是如此。这是令人兴奋的进展，因为它为未来在患者中的应用奠定了基础——这可能对他们及其家人和护理人员来说是变革性的。”

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