和许多濒危陆龟物种一样，短腿陆龟没有完整的基因组。现在，来自埃尔切米格尔埃尔南德斯大学 (UMH) 和阿利坎特大学 (UA) 生态系的研究人员首次成功测序了短腿陆龟的基因组，并使用另一种密切相关的美洲本土陆龟的基因组作为参考。

短腿陆龟(Testudo graeca)是地中海盆地最具代表性的陆龟物种之一。在伊比利亚半岛，短腿陆龟主要有两个种群：一个在东南部，从阿尔梅里亚北部到穆尔西亚南部，另一个在多尼亚纳国家公园内。该物种在安达卢西亚濒临灭绝，被穆尔西亚地区部和环境部列入濒危物种名录。

“了解动物的遗传多样性对于保护像陆龟这样的物种非常有用，因为我们知道的越多，就越能理解这些动物如何适应它们的环境，或者它们有何能力面对气候变化，”密苏里大学研究员、该研究的主要作者安德里亚·米拉·乔弗 (Andrea Mira Jover) 解释道。

米拉-乔弗补充道，近年来，保护生物学采用了一种很有前景的工具：基因组测序。基因组是细胞中发现的完整 DNA 指令集。基因组测序涉及读取代表一个物种的所有遗传信息，例如识别特定基因，并将它们组织成染色体。

该物种基因组的描述是一个重要的科学里程碑，因为很少有乌龟被描述到这个水平。

UA 研究员 Roberto Rodríguez-Caro 指出： “这些结果将成为更好地了解该物种进化史和解决与其生命史相关的问题(例如其长寿的秘诀)的起点。”此外，他补充说，该参考基因组的发布将为其全球保护提供关键工具，因为该物种被国际自然保护联盟 (IUCN) 列为易危物种，需要采取具体措施来保护其未来的种群。

亚利桑那大学生态学系的 Rodríguez-Caro 已经研究该物种 15 年了，并与多个国家和国际研究中心合作收集有关其生态学、保护和遗传学的信息。

存在不同的技术来获得完整的基因组，这取决于遗传信息是以长片段还是短片段读取。

Mira-Jover 解释道：“如果所有 DNA 都是小说，那么有些技术会读取长句子，而其他技术则会识别单个单词。”长读长技术对于组装从头基因组(不使用先前的参考来组织 DNA 序列)更有效，但它们仍然过于昂贵。然而，其他方法可以通过参考密切相关物种的基因组，使用短读长技术获得完整的基因组。

“在这种情况下，小说是用单个单词而不是长句子写成的，”UMH 研究员澄清道。

这种方法被称为“参考组装”，对于进化缓慢的物种尤其有用，这意味着它们的基因变化率很低。它们保留了相同的基因顺序，被称为“高度同源群体”。用这个新颖的比喻来说，如果只有个别单词可以写出一个物种的遗传学，那么可以参考一本类似书籍中的句子来完成基因组。

“缓慢进化的生物的一个例子是海龟，科学上称为龟类或陆龟，”UMH 研究员、研究负责人兼西班牙爬虫学协会主席 Eva Graciá 解释道。“龟类是一个古老而多样的分类群，包括淡水龟、海龟和陆龟，但它们的基因组组织非常相似，”她指出，并补充道，“龟类在整个历史中进化得非常缓慢，它们的基因相似，位于染色体上的相同位置。”

陆龟(Testudinidae)是濒临灭绝的龟科。然而，目前仅有 5 个参考基因组可供使用，而海龟和淡水龟则有 33 个。面对这种情况，科学界需要更多资源来帮助保护陆龟种群。

为此，密歇根大学生态学系的研究人员利用短读测序技术，生成了第一个染色体水平的陆龟参考基因组。他们利用了 Gopherus evgoodei(一种原产于美国和墨西哥沙漠的锡那罗亚棘丛陆龟)的已知基因组。

如果把 DNA 双螺旋想象成一个螺旋楼梯，楼梯的每一级都是由包含较小分子的所谓“碱基对”组成的。完整基因组的大小以碱基对的数量来衡量。例如，人类基因组有 32 亿个碱基对，包含约 25,000 个基因。

研究人员利用多种生物信息学技术，分析了包含近 26,000 个基因的 22 亿个碱基对的脊陆龟基因组。他们还进行了人口统计重建，以了解该物种的进化历史。

论文作者、密歇根大学生态学教授安德烈斯·希门尼斯 (Andrés Giménez) 指出：“此次分析表明，进化模式与我们在之前的研究中利用其他技术观察到的模式非常相似。”

该参考基因组将有助于解答有关短腿陆龟进化史的问题，并可用于研究未来研究中感兴趣的基因。它还将成为做出更好保护决策的宝贵工具。此外，科学界的其他成员将能够访问短腿陆龟基因组，为资源有限的领域做出重大贡献。

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