欧洲参考基因组图谱 (ERGA) 在一份新出版物中宣布其试点项目取得成功。该计划汇集了来自 33 个国家的科学家和机构组成的大型合作网络，迄今为止已生成了 98 个欧洲物种的高质量参考基因组。该试点项目提供了宝贵的经验教训并强调了关键挑战，将 ERGA 定位为全球分散、包容和公平的生物多样性基因组学计划的典范。

该项目的众多里程碑之一是首次对来自希腊的物种进行染色体水平的基因组组装，希腊是欧洲生物多样性最丰富的国家之一。希腊当地科学家对克里特壁蜥 (Podarcis cretensis) 和亚里士多德鲶鱼 (Silurus aristotelis) 等物种进行了采样，以生成基因组，现在可供全世界任何人访问和研究。

该研究结果发表在今天出版的《npj Biodiversity》杂志上。

这只是通过团结国际生物多样性科学家社区、促进国家间和国家内部的合作可以取得的成就的两个例子。ERGA 试点项目强调公平和包容，目标是让所有人都能获得基因组研究和资源，无论来自哪里。对于许多参与的科学家和国家来说，该项目提供了首次积极参与为其本土生物多样性生成最先进的参考基因组资源的机会。

ERGA 试点项目还成功地建立了势头，并提高了人们对欧洲及其他地区生物多样性基因组学日益增长的重要性的认识。基因组数据具有巨大的潜力，可以为濒危物种的保护行动提供信息，并在人类健康、生物经济、生物安全和许多其他应用领域开辟新发现。例如，大阿根廷鲻(Argentina silus)是该项目测序的物种之一，这是一种来自北大西洋的具有商业重要性的鱼类。

这一新的参考基因组将使科学家能够更准确地评估该物种种群的遗传状况，最终指导管理决策，确保捕鱼活动负责任且可持续。

目前首次获得高质量参考基因组的物种之一是白尾鹰 (Haliaeetus albicilla)。借助此参考基因组，未来将有可能研究目前仅知其症状的遗传疾病。莱布尼茨-IZW 猛禽专家 Oliver Krone 博士表示，这尤其适用于所谓的“夹断综合征”。

患上这种疾病后，幼年白尾鹰的飞行和控制羽毛会变形，无法飞行。羽毛畸形的原因是遗传的，会从父母双方隐性遗传给后代。此外，克罗内补充说，利用鹰基因组进行系统发育研究的可能性很多。例如，可以区分亚种群或识别孤立的种群。

随着全球科学界努力释放基因组数据的全部潜力，在 ERGA 框架下建立欧洲范围的合作网络将加速科学进步并促进其转化为生物多样性和社会的切实利益。

此外，该网络还帮助各个职业阶段的科学家寻找和分享培训、合作和资金的机会。ERGA 试点项目于 2021 年初由当时的 ERGA 主席、莱布尼茨-IZW 和柏林生物多样性基因组学研究中心 (BeGenDiv) 的 Camila Mazzoni 博士共同发起，她领导了数百名基因组科学家的电话会议，以包容和分散的方式建立和规划合作项目。

ERGA 是地球生物基因组计划 (EBP) 的欧洲节点。为了实现其雄心勃勃的目标——对地球上所​​有真核生物进行测序——EBP 迫切需要全球参与和新的、分散的基因组生产模型。

ERGA 试点项目能够证明，一个完全分布式、协作和协调的基因组生产模式不仅可行，而且有效——即使在整个大陆范围内，并且没有中央资金来源。事实上，该项目的大部分预算来自个人成员和合作机构的基层努力，还有来自测序合作伙伴和商业测序公司的额外支持，这些支持提供了补助金、折扣和实物捐助。

ERGA 试点项目有助于确定和解决在国际范围内开展工作的诸多挑战。这些挑战包括处理跨境运送生物样本的法律和物流障碍、各国之间的资源差异以及寻求权力下放与标准化需求之间的平衡，以确保该项目只生成符合 EBP 指标的最高参考基因组组装。

ERGA 的分散式方法为生物多样性基因组学的未来带来了巨大的希望。试点项目在建立势头和团结研究人员方面取得的成功说明了这一模式的强大作用。

通过促进国际合作并注重包容性和公平性，ERGA 正在为生物多样性基因组学制定新标准。试点项目中吸取的经验教训以及确定和解决的挑战将指导未来的努力，促进稳健和标准化的工作流程以及为欧洲及其他地区的物种建立全面的基因组数据库。

“ERGA 试点项目证明了一个联系紧密、愿意合作实现共同目标的科学界的重要性。这一成功标志着 ERGA 的一个重要里程碑，表明这样的举措可以具有高度包容性，同时仍能保持地球生物基因组计划 (EBP) 为参考基因组生产设定的高标准。这个 ERGA 试点项目为在欧洲乃至更远地区建立生物基因组的分布式努力提供了一个范例和路线图，”前 ERGA 主席、本文的资深作者、莱布尼茨-IZW 进化遗传学系“进化和保护基因组学”团队负责人 Camila Mazzoni 说道。

“ERGA 试点项目试图在整个大陆扩大高质量参考基因组的生成。如此规模的努力只有通过对包容、公平和合作原则的承诺以及多元化、跨学科和跨部门参与者的奉献才能实现。我感到非常幸运能够与如此出色的同事一起工作，帮助启动欧洲物种基因组百科全书的构建，”ERGA 试点委员会成员、加州大学圣克鲁斯分校助理研究员、都柏林大学学院兼职助理教授 Ann McCartney 说道。

“当我们接手这个项目的领导时，我们没有预料到未来的工作量会如此之大。这是一项具有挑战性的任务，但通过坚持不懈和团队合作，我们成功了。我们还得到了测序中心、大学和商业公司的宝贵支持，他们为 ERGA 试点项目做出了贡献，为图书馆创建、免费测序和实物产品提供了人力资源。这种经历确实是独一无二的，”ERGA 试点委员会成员 Alice Mouton 说道，她曾是 FNRS 博士后研究员，也是列日大学的科学合作者。

“ERGA 曾经只是个梦想，直到梦想成真。通过这个试点项目，在生物多样性基因组学的旗帜下统一欧洲的前景现在变成了现实。我们可以自豪地率先建立了这一流程，通过该流程，许多物种的基因组将可供科学界用于保护和其他用途，”ERGA 试点委员会成员、洛克菲勒大学研究助理教授 Giulio Formenti 说道。

“ERGA 试点项目是地球生物基因组计划 (EBP) 的一个重要里程碑，也是欧洲生物多样性基因组学向前迈出的重要一步。作为第一个在大陆范围内协调的生物多样性基因组学项目，ERGA 展示了建立 EBP 的两个基本原则 - 第一是测序能力将按地理分布，第二是从测序基因组中获得的任何利益都将公平分享。ERGA 现在准备扩大其目标，对数千个基因组进行测序，以保护欧洲生物多样性和可持续生物经济的增长，”EBP 执行委员会主席、亚利桑那州立大学研究教授 Harris Lewin 表示。

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