雷诺现象是一种导致四肢血管狭窄、限制血流的疾病。雷诺现象的原因尚不清楚，某些血液疾病可能会通过增加血液稠度而导致雷诺现象。现在，伦敦玛丽女王大学精准医疗大学研究所(PHURI)和柏林夏里特医学大学柏林健康研究所(BIH)的研究人员已经确定了雷诺现象的遗传原因。

他们的研究结果发表在《自然通讯》上，题为“ADRA2A和IRX1是雷诺现象的假定风险基因”的文章中，可能会为雷诺氏症患者带来第一个有效的治疗方法。

由ClaudiaLangenberg教授和MaikPietzner教授领导的研究人员在PHURI和BIH工作，对雷诺现象进行了最大规模的遗传学研究。该团队利用英国生物银行的电子健康记录(其中包含50万英国参与者的遗传和健康信息)来识别5,000多名雷诺氏症患者。该团队还使用了玛丽女王基因与健康研究的电子健康记录。

他们发现了两个基因的变异，使参与者容易出现雷诺现象：一个是肾上腺素的α2A肾上腺素受体ADRA2A，这是一种经典的压力受体，会导致小血管收缩。

“当天气寒冷或危险时，这是有道理的，因为身体必须为身体内部提供血液，”PHURI健康数据模型教授兼BIH小组组长Pietzner解释道。

“在雷诺氏症患者中，这种受体似乎特别活跃，这可以解释血管痉挛，特别是与我们发现的第二个基因相结合：该基因是转录因子IRX1，它可以调节血管扩张的能力。

“如果它的产量增加，它可能会激活基因，阻止收缩的血管像平常一样放松。再加上过度活跃的肾上腺素受体，这可能会导致血管在较长时间内无法供应足够的血液，从而导致手指和脚趾变白。”

研究结果可能会为患者提供帮助控制病情或其症状的建议。例如，研究人员表明，具有低血糖遗传倾向的人发生雷诺现象的风险增加，这表明患者应该避免长时间的低血糖发作。

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