牛皮癣是一种慢性炎症免疫介导的疾病，会导致皮肤斑块变得片状或疼痛。目前该病的病因尚不清楚，估计全世界有1.25亿人患有牛皮癣。现在，威康桑格研究所的研究人员和合作者进行的一项新研究表明，牛皮癣并不是由皮肤自发基因突变引起或传播的。

研究人员对111名牛皮癣患者的皮肤样本进行了测序。他们在银屑病斑块中没有发现任何突变基因，而在个体未受影响的皮肤组织中也没有发生突变。

该研究发表在《自然遗传学》上，题为“牛皮癣和补骨脂素暴露对皮肤体细胞突变景观的影响”的文章。

研究结果表明，与炎症性肠病或慢性肝病等其他炎症性疾病不同，体细胞突变并不是牛皮癣的发生或扩散的原因，这使得研究人员能够继续探索其他途径。

研究人员从111名牛皮癣患者的前臂采集了皮肤样本，其中包括牛皮癣斑块和健康皮肤。他们使用激光捕获显微切割分离了1,182个样本，然后通过全基因组或外显子组测序进行分析。

他们观察到健康皮肤与牛皮癣斑块中的突变类型差异很小，并且突变数量仅略有增加。除此之外，牛皮癣组织和非牛皮癣组织之间没有发现功能差异，这表明这种情况与皮肤中的特定体细胞突变无关。

研究小组发现了四种新的驱动突变，这些突变使皮肤细胞比邻近的细胞更具优势，所有这些突变都存在于牛皮癣斑块和其他皮肤组织中。

“由于技术的进步，研究非癌症条件下的体细胞突变最近才成为可能，”第一作者SigurgeirOlafsson博士解释道，他之前来自WellcomeSanger研究所，现在在deCODEGenetics工作。“非癌性疾病的基因分析可以帮助识别新的驱动突变，例如我们所描述的那些。这增加了我们关于突变对癌症和其他疾病影响的集体知识，并表明某些治疗可以影响组织的突变景观。”

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