当一个著名的科学协会举办年会时，您可以预期会议的会议议程和展厅将吸引许多相关公司。此外，这次会议将为这些公司提供一个方便的机会来强调一些及时的发展。那么，美国人类遗传学学会(ASHG)年会也不例外。

在GEN上，我们注意到我们最近报道的几家公司正在当前的ASHG会议上亮相。这些公司包括NanoStringTechnologies、Quantum-Si和UltimaGenomics。

纳米线技术

空间生物学公司NanoString表示，它提供“创新发现和转化研究解决方案的生态系统，使客户能够绘制生物学宇宙图”。有关NanoString的更多详细信息可以在GEN网站的NanoString存档中找到。例如，该公司在几篇有关空间生物学的GEN文章中进行了讨论。此外，我们还采访了NanoString的首席科学官JosephM.Beechem博士。

在ASHG上，NanoString的展位为1523。此外，该公司还将展示一场教育会议(“来自人体解剖学空间图谱(SAHA)项目的深入、亚细胞和配体受体图谱”)和四张海报(每个都将描述由NanoString平台之一驱动的应用程序)。Beecham是本次活动的三位NanoString发言人之一。

NanoString网站上提供了有关该公司教育课程的一些详细信息：“[SAHA计划]的目标是创建一个全面的开源空间参考标准，全球研究人员都可以访问该标准，以增进我们对以下领域的了解：空间生物学。NanoString提供一套全面的空间解决方案，包括用于单细胞空间成像的CosMx™空间分子成像仪(SMI)(可识别稀有细胞类型并捕获细胞间相互作用)和GeoMx®数字空间分析仪(DSP)组织生物学–驱动大型转化研究的全转录组分析。AtoMx™空间信息学平台(SIP)通过开放、经济高效、基于云的信息学解决方案解决了管理大型空间数据集的挑战。

假设分析

Quantum-Si自称为蛋白质测序公司，拥有一套专注于“彻底改变蛋白质组学”的技术。该公司技术的基础是一种半导体芯片，旨在“实现下一代单分子蛋白质测序和数字化蛋白质组研究，以推进药物发现和诊断，超越DNA测序所能达到的水平。”

有关Quantum-Si的更多详细信息，请参阅GEN网站的Quantum-Si档案，其中重点介绍了2023年发布的文章。若要更深入地了解，请返回Quantum-Si创始人JonathanRothberg博士的2021年GENEdge简介。在简介(“罗斯伯格回归：量子硅旨在将蛋白质组学数字化”)中，罗斯伯格引用如下：“我们使用的是时间。美妙之处在于芯片在测量时非常准确，因此我们可以区分不同的氨基酸。我们甚至可以区分修饰的氨基酸。当您为一家大型制药公司进行药物开发时，您想知道哪些蛋白质被修饰，我们可以看到这些修饰。”

ASHG、Quantum-Si将在115号展位展示其下一代台式蛋白质测序仪器Platinum™，并分享其对基因组学和蛋白质组学研究转型的愿景。Quantum-Si的首席商务官GraceJohnston博士和首席执行官JeffHawkins将出席讨论该公司的技术以及下一代蛋白质测序和蛋白质组学的重要意义。

此外，11月2日星期四下午4:30，Quantum-Si科学家将介绍：利用Platinum™释放下一代蛋白质测序™：它将如何改变基因组学和蛋白质组学研究。

创世纪基因组学

UltimaGenomics是一家创新的新型超高通量测序架构开发商，自该公司发布UG100平台以来，引起了广泛关注。根据该公司科学家的bioRxiv预印本，UG100是一种“大规模并行新型测序平台，它将圆形晶圆上的开放式流通池设计与大表面积和大部分天然核苷酸相结合，允许在没有可逆终止子的情况下进行光学终点检测。”

流动池含有密集的测序珠阵列，当它旋转时，在其中心附近分配的试剂通过离心力散布在其表面上。然后，以类似于读取光盘的过程连续地执行旋转表面的光学扫描。

有关UG100和UltimaGenomics的更多详细信息，请访问GEN网站的UltimaGenomics档案。特别是，请查看最近的简介，其中包含Ultima首席执行官GiladAlmogy博士的广泛评论。例如，他详细阐述了公司的座右铭，即“大规模释放基因组学的力量”。

“我还没有遇到过人们不需要更多数据的领域，”阿尔莫吉说。“每个人都会有一个完整的基因组序列——这是理所当然的。”但是，他补充说，这是某人的种系——他们与生俱来的DNA序列——而不是它是如何变化的。您的突变谱或甲基化谱发生了什么-这不是静态的。Almogy强调，这些数据将成为医疗保健领域越来越重要的组成部分。

在ASHG上，Ultima将位于1823号展位，并将发表题为“大规模赋能基因组学”的行业教育会议演讲。该公司还将与一些早期访问客户一起展示一系列不同应用程序的新数据。

贝勒医学院的赵森将在题为“孟德尔疾病诊断中深度RNAseq的临床实用性”的演讲中介绍贝勒使用UG100早期访问仪器生成的数据，展示临床样本的超深度全转录组测序如何揭示亚型和亚型。超出当前标准测序深度通常可见的替代剪接模式。

斯坦福大学Greenleaf实验室的BettyLiu将重点介绍如何利用Ultima的技术，利用高通量ATAC-seq系统地研究不同转录因子(TF)水平对可及性和基因表达的影响。

WatchmakerGenomics将使用优化的WatchmakerRNA文库制备试剂盒，通过经济高效的全转录组测序来演示基因融合检测。

Ultima将展示全基因组测序在种系短变异和拷贝数变异检出方面的改进，证明其测序方法提供了一种稳健且具有成本效益的方法，为研究和临床应用带来了希望。与Variantyx合作，这些方法应用于临床样本的全基因组测序，以证明对常见致病性临床变异的准确检测。

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