经过五年时间、超过350,000小时的基因组测序以及超过2亿英镑的投资，英国生物银行(UKBiobank)发布了迄今为止世界上最大的单组人类测序数据，完成了有史以来最雄心勃勃的同类项目。新数据、五十万参与者的全基因组序列肯定会推动新诊断、治疗和治愈方法的发现。独特的是，这些数据可通过仅包含去识别化数据的受保护数据库提供给全世界经过批准的研究人员。

这一进步不仅在于丰富的基因组数据，还在于将其与英国生物银行过去15年收集的生活方式、全身成像扫描、健康信息和血液中蛋白质的现有数据结合起来使用。药物蛋白质组学项目于上个月在《自然》杂志上发表，论文题为“英国生物银行中血浆蛋白质组学与遗传学和健康的关联”。”

展望未来，这些数据可用于进一步推进更有针对性的药物发现和开发、发现数千种致病非编码遗传变异、加速精准医疗以及了解疾病的生物学基础等工作。

英国生物银行首席研究员、FRSFMedSci罗里·柯林斯爵士(SirRoryCollins)表示：“对于从事健康研究的经过批准的科学家来说，这是名副其实的宝库，我希望它能为全球的诊断、治疗和治愈带来变革性的结果。”

大约20年前，英国生物银行招募了50万志愿者来创建世界上最全面的健康数据来源。在使用庞大的英国生物银行生物医学数据库取得一系列巨大飞跃之后，新增了测序数据。这些飞跃包括：寻找与预防肥胖和2型糖尿病相关的基因，识别患有心脏病、乳腺癌和前列腺癌等疾病的遗传风险极高的个体，以及活动与帕金森病之间的联系，从而可以预测疾病的发生根据智能手表数据进行诊断前七年，可能会导致早期干预。新的测序数据将极大地增强现有数据的潜力。

该测序项目由Wellcome、UKRI和四家生物制药公司(Amgen、AstraZeneca、GSK和Johnson&Johnson)资助。作为重大投资的回报，英国生物银行向联盟的行业成员提供九个月的独家数据访问权。DNA测序由安进子公司deCODEGenetics和WellcomeSangerInstitute使用IlluminaNovaSeq技术完成，并由deCODE提供额外的信息学处理支持。

这四家制药公司计划公开分享联盟合作产生的统计分析摘要，包括全基因组关联结果，为研究界提供非常有价值的见解，而无需承担分析原始数据的昂贵且耗时的负担。

这些数据以及英国生物银行的其他去识别化数据现在可供英国生物银行研究分析平台上的批准研究人员在全球范围内访问，该平台托管在伦敦地区的亚马逊网络服务(AWS)上，并由DNAnexus提供支持。测序完成后，行业联盟牵头使用AWS基础设施上的DRAGEN管道处理和联合调用基因组，从而使Illumina能够将大量数据转换为单个组合基因数据集。这些输出进一步增强了这些数据识别不太常见的遗传变异的潜力，并使其与其他大规模人口健康研究更具交叉可比性。

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