基因发现领域的国际领导者被公认为人类基因组和遗传疾病研究领域世界上最聪明的早期职业研究人员之一。

埃克塞特大学分子遗传学家ElisaDeFranco博士荣获“2022年人类基因组学和遗传疾病领域青年研究员基因奖”。作为该奖项的一部分，德弗兰科博士将获得酬金，并将有机会免费提交一篇科学论文，该论文将接受同行评审并在《基因》杂志上发表。

DeFranco博士还是埃克塞特大学英国糖尿病研究中心劳伦斯研究员，她是新生儿糖尿病基因发现的全球专家，发现并发表了该疾病的9个新病因。她的研究加深了人们对DNA变化如何影响制造胰岛素的细胞功能并导致糖尿病的了解。

她还是全球新生儿糖尿病基因检测服务的科学主管。该服务由埃克塞特基因组学实验室向来自100多个国家的国际患者群体提供。作为这项服务的一部分，该实验室对六个月前婴儿糖尿病的所有已知遗传原因进行检测，转化为可能挽救生命的治疗方法。

德弗兰科博士说：“我很荣幸也很高兴获得这个奖项。这是对埃克塞特遗传学和糖尿病研究卓越标准的认可，我感到非常幸运能够在这样一个支持性和激励性的环境中工作。

“然而，对于导致糖尿病发生的机制，我们仍然有很多不了解的地方，这就是为什么我将继续我的研究，以确定导致婴儿糖尿病的基因。”

埃克塞特大学健康与生命科学学院院长萨莉·兰姆(SallieLamb)表示：“我很高兴看到Elisa迄今为止所取得的成就得到认可。她为糖尿病研究领域长期而辉煌的职业生涯奠定了基础。她的发现已转化为临床护理，使患者受益于早期基因诊断”。

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标签：糖尿病研究基因