将“进化”一词放入谷歌图像中，结果很大程度上是同一个主题的变化：拉尔夫·扎林格的插图《进步的进行曲》。从左到右跑动，我们看到一个像黑猩猩一样的指关节行走者逐渐变高并直立。

这些图像和图片的标题隐含着进化论普遍观点的偏见：我们是某种巅峰，是这个过程的完美产物。我们想象我们确实是最适应的幸存者，我们能做到的最好的。但这样看来，这就存在一个悖论。如果我们如此神奇，为什么我们中有这么多人患有发育或遗传疾病?

发表在《自然》杂志上的一项新研究通过观察导致我们祖先失去尾巴的基因变化，为我们容易出错的早期发育提供了解释。

目前的估计表明，大约一半的受精卵甚至从未被确认为怀孕，并且每出生一个孩子，就有大约两个未足月。对于鱼类和两栖动物来说，如此早逝的情况是闻所未闻的。在我们这些幸运出生的人中，不到10%的人会患上数千种“罕见”遗传病中的一种，例如血友病。镰状细胞病和囊性纤维化等并不罕见的疾病影响着我们更多的人。

进化成功的物种肯定不会出现这种情况吗?进步在哪里?

这个问题有多种可能的解决方案。一是，与其他物种相比，我们的突变率异常高。您的DNA中很有可能会发生某种并非由您的母亲或父亲遗传的变化。你出生时的DNA可能有10到100个这样的新变化。对于大多数其他物种来说，这个数字低于一——通常远低于一。

尾巴的遗传学

还有其他解决方案。我们和许多灵长类亲戚之间最明显的区别之一是我们没有尾巴。尾巴的丧失发生在大约2500万年前(相比之下，我们与黑猩猩的共同祖先大约是在600万年前)。我们仍然保留着尾骨，这是这种带有尾巴的祖先的进化遗留物。

我们的猿类祖先在进化出更加直立的背部的同时，也出现了尾巴缺失的现象，进而倾向于只使用四个肢体中的两个来支撑身体。虽然我们可以推测为什么这些进化变化可能是耦合的，但这并没有解决尾巴丢失是如何(而不是为什么)进化的问题：潜在的遗传变化是什么?

最近的研究正是针对这个问题。它确定了一个有趣的遗传机制。许多基因结合起来使哺乳动物的尾巴得以发育。研究小组发现，没有尾巴的灵长类动物在尾巴决定基因TBXT中还有一个额外的“跳跃基因”——可以转移到基因组新区域的DNA序列。

我们的DNA中更多的是此类跳跃基因的残留，而不是序列指定蛋白质(基因的经典功能)，因此跳跃基因的增益并没有什么特别的。

进化成本

不同寻常的是这个新添加的效果。研究小组还发现，同样的灵长类动物也有一个古老但相似的跳跃基因，距离稍远，也嵌入在TBXT基因中的DNA中。

这两者非常接近，其作用是改变所得TBXT信使RNA(由DNA创建的分子，包含如何制造蛋白质的指令)的处理。两个跳跃基因可以在RNA中相互粘连，导致它们之间的RNA块被排除在编码成蛋白质的RNA之外，从而产生更短的蛋白质。

为了观察这种不寻常的排除的效果，研究小组通过制作同样缺失排除部分的小鼠Tbxt基因版本，在基因上模仿了小鼠的这种情况。事实上，排除基因部分的RNA形式越多，小鼠出生时没有尾巴的可能性就越大。

这样我们就有了一个强有力的候选者，可以支持无尾进化的突变变化。

但团队注意到了其他奇怪的事情。如果你制作一只只含有Tbxt基因形式且排除了该部分的小鼠，它们可能会出现一种与人类脊柱裂非常相似的病症(当脊柱和脊髓在子宫内无法正常发育时，导致脊柱裂)脊柱)。人类TBXT的突变此前曾被认为与这种情况有关。其他小鼠的脊柱和脊髓也有其他缺陷。

研究小组认为，正如尾骨是我们所有人都拥有的无尾进化过程中的进化后遗症一样，脊柱裂也可能是一种罕见的后遗症，是由于支持我们没有尾巴的基因被破坏而导致的。

他们认为，无尾是一个很大的优势，因此脊柱裂发病率的增加仍然是值得的。许多遗传和发育疾病可能就是这种情况——它们是某种总体上对我们有帮助的突变的偶然副产品。例如，最近的研究发现，帮助我们抵抗肺炎的基因变异也使我们容易患上克罗恩病。

这表明进步的进程确实可能具有多么大的误导性。进化只能应对随时存在的变异。而且，正如这项最新研究表明的那样，许多变化也会带来成本。与其说是一次行军，不如说是一次醉酒的绊倒。

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