人类历史进程以迁移、隔离和混合的复杂模式为标志，后者是指不同种群个体之间的基因流动的术语。混合导致遗传谱系的混合，导致种群内遗传多样性增加。除了现代人类种群的混合外，古代人类还与其他人族群体(如尼安德特人和丹尼索瓦人)进行繁殖。

这导致这些古老血统的DNA片段在称为基因渗入的过程中传递给现代人类。最近发表在《基因组生物学与进化》杂志上的两项研究考察了世界两个不同地区(非洲和美洲)的混合模式，揭示了这一过程如何塑造了现代人类的基因组。

非洲是人类的发源地，我们的物种在这里起源和多样化。正因为如此，非洲拥有最高水平的人类遗传多样性和人口结构，非非洲人口主要代表非洲大陆上存在的遗传变异的一个子集。非洲人的基因组包含多个祖先的混合物，每个祖先都经历了不同的进化历史。

在“非洲人口的进化遗传学和混合”一文中，来自佐治亚理工学院和MediclinicPreciseSouthernAfrica这两个研究所的研究人员回顾了多种人口统计事件如何随着时间的推移塑造了非洲基因组。

根据该评论的作者之一约瑟夫·拉钱斯(JosephLachance)的说法，“突出的是人类人口统计历史的复杂性，尤其是在非洲。有许多人口分化之后发生二次接触的例子，其遗产已写入我们的基因组。“

例如，不再存在的古人类“幽灵”种群的古老基因渗入贡献了当今Khoe-San、Mbuti和西非人口的大约4-6%的祖先。在过去10,000年中发生的更多近期人口事件同样导致了现代人之间的混合，包括不同的咔嗒声Khoe-San人群之间的基因流动、畜牧业从东非向南部非洲的传播，以及讲班图语的人跨越非洲的迁移大陆。

重要的是，生物医学研究往往无法捕捉到这种多样性，从而对非洲血统的人的健康和疾病产生影响。更好地了解遗传结构可以帮助预测人群的疾病风险，甚至可以为个体患者的临床决策提供信息。这些信息对于公平的生物医学研究至关重要，导致该研究的作者呼吁对非洲的遗传变异进行更多符合伦理的研究。

“目前的一个关键点是非洲遗传数据相对缺乏，”Lachance说。“大多数基因组研究都集中在欧亚人群，这种限制会加剧现有的健康不平等现象。”

更好地了解非洲基因组遗传结构的一个途径是研究古代DNA：“展望未来，对古代DNA的分析预计会变得更加普遍。未来的研究也可能会关注非洲的精细人口结构。然而，后勤和财政障碍依然存在。显然需要建立非洲研究能力的资助机制。”

最近发表在《基因组生物学与进化》上的第二篇文章题为“现代混血对人群中古代人类祖先的影响”，重点关注美洲的混血，那里最近才被现代人类殖民。第一批进入该大陆的人是从西伯利亚移民过来的美洲原住民。由于欧洲殖民化和跨大西洋奴隶贸易，欧洲人和非洲人的后续迁移导致了混合人口，这些人口结合了来自不同大陆的祖先。

在这项研究中，来自布朗大学、墨西哥国立自治大学和加州大学默塞德分校的研究人员分析了现代人类之间由此产生的基因流动如何在混合基因组中重新分配古代祖先。他们使用了千人基因组计划的数据，这些数据是从几个混合人群中获得的，包括来自麦德林的哥伦比亚人、来自洛杉矶的墨西哥血统的人、来自利马的秘鲁人和来自波多黎各的波多黎各人。这些基因组与尼安德特人和丹尼索瓦人的高覆盖率基因组进行了比较，尼安德特人和丹尼索瓦人是大约50万年前从现代人类中分化出来的古人类，在大约4万年前灭绝之前与欧亚大陆的人类交配。

根据该研究的作者之一、布朗大学的凯尔西·维特(KelseyWitt)的说法，与更均匀的人群相比，这些混合人群的研究相对不足。“在这样的研​​究中，混合人群被排除在外是很常见的，因为多个血统来源会使这些问题更难回答。对于这项工作，我们希望关注混合人群，以确定我们可以从他们身上学到什么，以及是否混合种群可以提供有关促成它们的所有祖先来源的信息。”

该研究发现，尼安德特人和丹尼索瓦人的基因渗入量与每个人群中美洲原住民或欧洲血统的数量成正比。尽管这些混合基因组中的欧洲和美洲原住民区域具有大致相等比例的尼安德特人变异体，但丹尼索瓦人变异体主要存在于美洲原住民区域。这反映了美洲原住民和亚洲人口之间的共同血统，他们也有更高水平的丹尼索瓦基因渗入。

此外，通过寻找在混合的美国人群中高频出现但在东亚人群中出现频率低的古老等位基因，该研究的作者确定了几个基因作为适应性基因渗入的候选基因。这些基因与免疫、新陈代谢和大脑发育等多种途径有关。这些发现对这些混合人群中个体的健康具有潜在影响。

“我们在文献中看到了许多基因不匹配的例子，”威特说，“其中一些变异在过去的某个时候是适应性的，但在目前的环境中，它们对健康产生了负面影响。此外，混合“不同种群所特有的遗传变异现在可能以意想不到的(有时是消极的)方式相互作用，当它们存在于同一个体中时。我们的工作表明，一些古老的变异是特定于某些祖先来源而不是其他来源的。”

和Lachance一样，Witt知道需要更多的研究来继续弄清楚混合物对现代人类的影响。“在很多方面，美洲的混合人群很容易研究，因为我们对基因流动事件的时间和数量有很好的了解，”Witt指出。

“我想将这项工作应用于其他混合种群，我们可能不知道混合发生的时间或哪些种群对此做出了贡献，或者在贡献种群关系更密切的情况下。我认为这些情况下的答案可能不是那么明确，但它们可能有助于更好地理解最近发生的那些混合事件。”

这些研究表明，混合在塑造人类进化方面发挥了重要作用，无论是在非洲还是在美洲。混合不仅重组了种群内部和种群之间的遗传变异，而且引入了可能具有适应性潜力的新变异来源。通过将混合种群的基因组与其祖先群体的基因组以及古代人类的基因组进行比较，这些研究揭示了等位基因的混合和匹配如何影响我们物种的进化。

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