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到2050年,预计将有十分之一的人患有某种形式的听力损失。在全世界影响个人的数亿听力损失病例中,遗传性听力损失通常是最难治疗的。
虽然助听器和人工耳蜗只能提供有限的缓解,但没有可用的治疗方法可以逆转或预防这组遗传病,促使科学家评估基因疗法以寻找替代解决方案。
近年来,这些疗法中使用的最有前途的工具之一——腺相关病毒(AAV)载体——激发了听力损失社区的热情。
尽管已经挽救了具有遗传缺陷的新生动物的听力,但这些载体尚未在完全成熟或老年动物模型中证明这种能力。由于人类天生就有完全发育的耳朵,因此在测试对患有遗传性听力损失的人类的干预之前,这种概念验证是必要的。
MassGeneralBrigham成员MassEyeandEar的一组研究人员最近成为第一个在老年动物模型中成功证明AAV载体功效的研究人员,当时他们开发了一个成熟的小鼠模型,该模型具有相当于有缺陷的TMPRSS3人类基因的突变,这通常会导致进行性听力损失。
正如MolecularTherapy报道的那样,研究人员在给动物注射携带健康人类TMPRSS3基因的AAV后,观察到老年小鼠的听力恢复良好。
“我们的研究结果表明,病毒介导的基因疗法,无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用,都可能治疗遗传性听力损失,”通讯作者、伊顿-皮博迪实验室的研究员、哲学博士ZhengYiChen说。在MassEyeandEar。
“这也是第一项挽救衰老小鼠听力的研究,这表明即使在高龄时也可以用DFNB8治疗DFNB8患者。该研究还确定了其他基因疗法在老年人群中的可行性。”
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