20世纪40年代的实验确立了遗传学的一个关键原则——突变在基因组中随机发生。然而，新的研究表明，突变可能不像最初想象的那么随机。研究人员利用拟南芥表明，模型植物的某些基因组区域的突变率较低。具体来说，对于某些功能很重要的区域——突变可能会造成更大的伤害。这些发现可能会从根本上改变对进化的理解，有一天可能会帮助研究人员培育出更好的作物，甚至帮助人类对抗癌症。

这项工作发表在《自然》杂志上的论文《突变偏差反映了拟南芥的自然选择》中。”

“我们一直认为基因组中的突变基本上是随机的，”加州大学戴维斯分校植物科学系助理教授格雷·门罗博士说。“事实证明，突变是非常非随机的，而且它的非随机性对植物有利。这是一种思考突变的全新方式。”

研究人员花了三年时间，在大规模突变积累实验中对数百株拟南芥的DNA进行了测序。该植物的基因组相对较小，包含约1.2亿个碱基对。序列数据揭示了超过一百万个突变。在这些突变中，揭示了一种非随机模式，与预期相反。

“乍一看，我们的发现似乎与既定理论相矛盾，即初始突变完全是随机的，只有自然选择才能决定在生物体中观察到哪些突变，”马克斯·普朗克研究所的科学主任DetlefWeigel博士说。

他们发现基因组区域(其中包含过多的必需基因)突变率较低，而不是随机性。更具体地说，作者指出，“基因体内部的突变频率减少了一半，必需基因的突变频率减少了三分之二。”

“这些是基因组中非常重要的区域，”门罗说。“生物学上最重要的区域是那些受到保护而不会发生突变的区域。”

这些区域对新突变的有害影响也很敏感。“因此，DNA损伤修复似乎在这些区域特别有效，”Weigel补充道。

研究结果表明，表观基因组和物理特征解释了围绕基因的全基因组突变偏差模式中90%以上的变异。受到更强纯化选择的基因突变率更低。“这意味着我们可以预测哪些基因比其他基因更有可能发生突变，这让我们对正在发生的事情有一个很好的了解，”韦格尔说。

这项工作对查尔斯·达尔文的自然选择进化论进行了扭曲，因为它揭示了植物的进化是为了保护其基因免于突变以确保生存。

“这种植物已经进化出一种方法来保护其最重要的部位免受突变，”韦格尔说。“这很令人兴奋，因为我们甚至可以利用这些发现来思考如何保护人类基因免受突变。”

了解为什么基因组的某些区域比其他区域突变更多可以帮助依赖遗传变异的育种者培育出更好的作物。科学家还可以利用这些信息更好地预测或开发针对由突变引起的癌症等疾病的新疗法。

“我们的发现对驱动自然变化模式的力量提供了更完整的解释;它们应该激发关于突变在进化中的作用的理论和实践研究的新途径，”该论文总结道。

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标签：基因组突变植物