新加坡科学技术研究局(A*STAR)基因组研究所(GIS)的科学家表示，他们开发了一种名为Bambu的新工具，该工具使用人工智能来识别和表征新基因，从而能够对各种不同的基因进行适应性分析。物种和样品。

研究人员表示，通过更好地了解样本中哪些基因以及如何表达，Bambu(以竹子植物命名)可以更深入地了解细胞的功能，他们解释说，它是一种长读长RNA测序工具，可以可用于临床和研究环境，以发现DNA如何编码新转录本并对其进行量化。

该团队的研究“使用Bambu从长读RNA-seq数据中进行上下文感知转录本定量”出现在《自然方法》杂志上。

“大多数转录本定量方法都依赖于固定的参考注释;然而，转录组是动态的，并且根据上下文，这种静态注释包含某些基因的非活性异构体，而对于其他基因来说它们是不完整的。在这里，我们推出了Bambu，一种基于机器学习的转录本发现方法，可以使用长读长RNA测序对感兴趣的上下文进行特定的量化，”研究人员写道。

竹子

新工具Bambu以竹子植物命名，它利用人工智能来识别和表征新基因，从而能够对不同物种和样本进行适应性分析。[德拉萨/盖蒂图片社]

“为了识别新的转录本，Bambu估计了新的发现率，它用单个、可解释的、精确校准的参数取代了任意的每个样本阈值。Bambu保留全长和独特的读数计数，从而能够在存在非活性异构体的情况下进行准确定量。与现有的转录本发现方法相比，Bambu在不牺牲灵敏度的情况下实现了更高的精度。

“我们表明，上下文感知注释可以提高新转录本和已知转录本的量化。我们应用Bambu来量化人类胚胎干细胞中重复的HERVH-LTR7逆转录转座子的同种型，证明了进行上下文特异性转录表达分析的能力。”

为了探索基因组的未知部分，无论是人类、鱼类还是花卉，A*STAR的研究人员开发了Bambu，它可以识别新的转录本并以高精度和灵敏度对其进行量化，从而提供对生物体的更全面的了解科学家们说，基因构成。

这将使研究人员能够识别新的角色扮演者，例如其研究领域中的基因、蛋白质和其他元素，并扩大他们研究目前尚未充分研究的生物体的能力。此外，新基因的发现，特别是来自临床样本的新基因，可以识别生物标志物，用于疾病的早期检测或作为治疗的靶点。

“令人着迷的是，科学家们仍在研究多年的基因组中发现新基因，例如人类或小鼠基因组。然而，关键问题是这些记录是否相关，或者它们是否可能是人工制品。为了解决这个问题，Bambu量化了转录本真实的概率，使转录本和基因发现更加可靠。”A*STARGIS计算转录组学实验室组长、该研究的通讯作者JonathanGöke博士解释道。。

“通过提供这样一种信心措施，Bambu可以更可靠地用于寻找在癌症等人类疾病中发挥作用的新基因。”

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