下周，专注于生物加工领域工作的GEN团队成员将在几个月内第二次前往波士顿。这一次，我们将参加并报道生物工艺国际会议(BPI)，生物工艺界齐聚一堂，分享想法、了解新设备的发布、建立联系并与客户达成交易。

上个月我们也在Beantown的生物加工峰会上做了同样的事情。那次会议上有一篇特别鼓舞人心的演讲，由ArmatusBio公司战略全球主管、DVM雷切尔·萨尔兹曼(RachelSalzman)发表，强调了在为患者提供基因治疗时紧迫感的重要性。

萨尔兹曼在题为“基因疗法商业化——患者倡导与成本效益制造的综合力量”的演讲中讲述了一个关于倡导和紧迫感如何在基因治疗中发挥关键作用的个人故事。

Salzman的侄子被诊断出患有脑性肾上腺脑白质营养不良(cALD)，这是一种X连锁代谢性疾病，大约每21,000名男孩中就有1人患有此病。cALD也称为洛伦佐油病，改编自1992年的同名电影，其中苏珊·萨兰登(SusanSarandon)和尼克·诺尔特(NickNolte)扮演为儿子寻找治疗方法的父母。萨尔兹曼的侄子的病例与许多其他患有罕见疾病的儿童一样，也是从诊断开始的。这个家庭几乎没有什么治疗选择。干细胞移植是可能的，但需要与宿主匹配的合适供体(FDA估计占患者的30%)。

一家人齐心协力成立了“停止ALD基金会”。在与主题专家联系后，他们发现这种疾病进行基因替代疗法的时机已经成熟，这正是萨尔兹曼和她的家人着手实现的目标。

ALD基因疗法(名为eli-cel)最早由CellGenesys公司(于2009年与BioSante合并)于2000年代初开发。萨尔兹曼编织了一个跨越过去二十年的故事，充满了障碍和成功。例如，2003年就遭受了打击，当时FDA停止了所有使用逆转录病毒载体输送至骨髓干细胞的基因治疗试验。该决定是对法国一项基因治疗试验中X连锁严重联合免疫缺陷病(SCID)的基因治疗导致两名男孩患上白血病的消息的回应。但也有充满希望的里程碑。例如，2006年，在法国进行的一项试验中，基因疗法阻止了两名7岁男孩的ALD进展——这是慢病毒载体治疗首次用于尚未感染HIV的人类。

Salzman的故事以充满希望的结局结束：Skysona于2022年9月16日获得FDA批准，这是第一个也是唯一一个获得批准的基因疗法，可以减缓患有早期活动性CALD的男孩的神经功能障碍的进展。

然而，这个过程花了太长时间才挽救了她自己侄子的生命，她的侄子于2004年去世了。而且，由于BluebirdBio以财务原因关闭了在欧洲的业务，欧洲的男孩们无法获得这种药物。Salzman断言，销售成本(COGS)在这些结果中发挥了关键的不利作用——这在生物加工领域并不罕见。

萨尔兹曼的结论与其说是对她演讲的总结，不如说是对行动的呼吁。首先，她说，“把不可能变成可能。”根据她自己的经验，倡导推动了伙伴关系和联盟，以推动原本孤立的科学技术的发展。此外，紧迫感会带来更快的创新。她补充说，随着时间的推移，财务毒性和相关障碍将会增加。而且，销货成本是其中的关键因素。

“必须有紧迫感，”萨尔兹曼说，因为紧迫感会加快创新进度。(只需看看COVID-19取得的快速进展即可证明。)最后，萨尔兹曼恳请观众记住患者：展示他们的照片，与他们的家人交谈，最重要的是，要有同样的感觉他们这样做的紧迫性。

下周我参加并报道BPI时，我会牢记Salzman的话。我不想错过的一些基因治疗演讲包括再生医学联盟首席执行官蒂姆·亨特(TimHunt)周二上午的主题演讲，主题为“细胞和基因治疗的行业现状和未来展望”。此外，Repligen基因治疗技术高级总监RachelLegmann和SparkTherapeutics的RyanBartock也将发表演讲，主题为“解决外部和大规模转移和制造基因疗法的挑战”。

来自Cytiva的CliveGlover博士将发表题为“基因组医学不断创新”的演讲。制造业也应该如此。”来自RentschlerBiopharma的YatindraTirunagari将重点关注AAV，谈论“新工具如何加快AAV开发时间”。

我期待着学习、建立联系并继续报道该领域正在进行的工作——所有这些都带着紧迫感。

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