RAD51C基因是一种“癌症保护”基因，它编码一种对DNA修复至关重要的蛋白质。已知这种基因的变异会阻止蛋白质发挥作用，从而增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，在极少数情况下，还会导致一种名为范可尼贫血症的严重遗传性疾病。鉴于此，威康桑格研究所的研究人员及其合作者对RAD51C进行了研究，发现了3,000多种有害的基因变化，这些变化可能会破坏其功能并增加癌症风险。

通过绘制蛋白质结构图，研究小组还确定了RAD51C对其DNA修复功能至关重要的关键表面积。

研究还揭示了“次等位基因”的存在，这是一种降低RAD51C基因功能但又不会完全禁用的变异。这些基因似乎比之前认为的更常见，可能显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。

威康桑格研究所(WellcomeSangerInstitute)这项研究的第一作者RebecaOlvera-León表示：“这项研究表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是简单的“是”或“否”的情形，而是存在于基于基因变化如何影响蛋白质功能的范围内。通过更全面地了解RAD51C基因变异如何导致癌症风险，这为更准确的风险预测、预防策略和潜在的靶向治疗开辟了新的可能性。”

“这项研究证明了在基因组背景下大规模分析遗传变异的威力，”威康桑格研究所这项研究的共同资深作者AndrewWaters博士解释说。Waters补充道：“我们不仅可以了解癌症相关的DNA变化如何影响患者，帮助做出临床决策，还可以探索这些变异如何在详细的分子水平上影响基因的功能。这为了解蛋白质如何发挥作用以及基因如何随时间进化提供了重要的见解。”

研究人员认为，大规模研究中有害变异与癌症之间的紧密联系表明，这种变异分类方法可能成为个性化医疗和癌症预防的宝贵工具。他们旨在将这项技术扩展到许多其他基因，目标是在未来十年通过变异效应图谱覆盖整个人类基因组。

这项研究的临床负责人、伦敦癌症研究所转化癌症遗传学教授、皇家马斯登NHS基金会临床癌症遗传学顾问ClareTurnbull博士表示：“这些新数据将对诊断实验室非常有用，可以更好地了解我们在癌症患者及其家属的临床基因检测中发现的RAD51C基因变化。检测数据将帮助我们确定哪些基因变化是有害的，哪些是无害的。这有助于我们决定哪些患者可能从额外的乳腺癌筛查和卵巢预防手术中受益。”

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