哈佛医学院的科学家正在利用人工智能(AI)来解决寻找罕见和被忽视疾病的治疗方法的问题。他们开发了一种名为TxGNN的新方法，可以帮助识别7,000多种罕见和未确诊疾病的新候选药物。《自然医学》杂志的一篇题为“以临床医生为中心的药物再利用的基础模型”的论文讨论了该方法的细节。

到目前为止，只有5-7%的罕见和被忽视疾病有FDA批准的药物。其余的要么得不到治疗，要么治疗不足。像TxGNN这样的基于AI的应用程序可以通过推动从现有药物中发现新疗法来帮助应对这一挑战，为患者和临床医生带来希望。

据其开发人员介绍，TxGNN是第一种专门为识别罕见疾病和无治疗方法的疾病候选药物而开发的方法。它从现有药物中识别出超过17,000种疾病的药物，其中许多疾病尚未得到治疗，这是迄今为止单个AI模型处理的疾病数量最多的一次。研究人员表示，这只是一个开始，因为该模型可以应用于比本研究中使用的疾病类型更多的疾病类型。

那么它是如何工作的呢?该工具是一个图形基础模型，具有两个核心功能。第一个功能识别治疗候选者以及可能的副作用，另一个功能解释决策的理由。它经过大量数据的训练，包括基因组数据、细胞信号信息、基因活动数据、临床记录等。研究人员通过要求模型执行各种任务来测试和改进模型，并在120万份患者记录上验证了其性能。

随后，研究团队要求该模型选择用于治疗各种疾病的候选药物。他们还要求该模型做出一些额外的预测。例如，他们要求该工具预测患者的特征，这些特征会阻止所选的候选药物用于治疗特定人群。在另一项任务中，科学家们要求该工具识别能够有效阻断与致病途径和过程有关的某些蛋白质活性的小分子。

在另一项测试中，研究人员要求该模型识别三种罕见疾病的药物，这些疾病未包含在其训练数据集中。这三种疾病分别是神经发育障碍、结缔组织疾病和导致水分失衡的疾病。然后，他们将模型的治疗建议与关于建议药物如何起作用的临床知识进行了比较。结果表明，TxGNN的建议不仅符合当前的医学知识，而且该工具还提供了其决策背后的理由。

哈佛团队免费提供了该工具，他们希望临床医生和科学家能够使用它。当然，使用该模型确定的任何疗法在应用于患者之前都需要对剂量和给药时间进行额外评估。该团队已经与几家罕见疾病基金会合作，帮助确定他们感兴趣的疾病的可能治疗方法。

“利用这一工具，我们的目标是在整个疾病范围内找到新的治疗方法，但是当涉及到罕见、极罕见和被忽视的疾病时，我们预见到这种模型可以帮助缩小或至少缩小造成严重健康差距的差距，”首席研究员、哈佛医学院布拉瓦尼克研究所生物医学信息学助理教授MarinkaZitnik博士说。

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