多伦多大学牙科学院教授洛朗·博泽克(LaurentBozec)热衷于帮助患有埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-DanlosSyndrome)的患者。埃勒斯-当洛斯综合征是一种遗传性疾病，胶原蛋白功能障碍会导致皮肤弹性和脆弱、关节过度活动以及一系列口腔、面部问题。和牙齿问题。

该综合征影响全球150万人，另有2.25亿人有与其他一些疾病类似的症状，但没有正式诊断。

Bozec与大学健康网络(UHN)医生和Temerty医学院教员NimishMittal合作，一直在研究患者的皮肤样本，以寻找该疾病的生物标志物。

“我喜欢观察受损的胶原蛋白，”博泽克说，他使用原子力显微镜在他所谓的纳米计量水平上观察组织。

他的实验室以比正常组织学高1,000至10,000倍的分辨率分析样本-始终着眼于临床意义。

Bozec最终希望通过与UHN的GoodHopeEhlersDanlos综合征诊所的合作来帮助患有这种罕见疾病的患者-首先寻找改善诊断的方法。

目前，大多数人平均需要15年才能得到诊断，尽管可以通过基因测试来识别一小部分人群。

“所以，这15年里你的健康保险不会承担费用。没有人相信他们有这些问题;人们被告知不要抱怨，”博泽克说，他同时被任命为特默蒂医学院和西奈卫生学院的检验医学和病理学系。

博泽克找到一种诊断生物标志物后，他计划使用肽影响胶原蛋白，并找到个性化的局部治疗方法，以帮助治疗伤口或松动的牙齿等。目前，还没有针对埃勒斯-当洛斯综合征的药物治疗方法，患者只能依靠物理治疗等方法来尽可能保持健康。

Bozec还研究包括口腔癌在内的其他疾病，利用胶原蛋白基质的变化来预测哪些病变会导致癌症。他的实验室正试图在根管治疗等常规治疗过程中防止牙齿周围的胶原蛋白降解。

他在这些牙科治疗过程中构建胶原蛋白的方法有助于为他治疗埃勒斯-当洛斯的工作提供信息。反过来，博泽克希望与诊断和治疗这种罕见疾病相关的发现能够反馈到其他研究中。

博泽克说，由于埃勒斯-当洛斯症患者在提供样本后需要更长的时间才能康复，因此在批准研究工作之前需要进行严格的审查。

“我希望我们能为这些患者找到一些解决方案，”埃勒斯-丹洛斯说。“即使我们做不到，我们仍然会做一些有潜力帮助他人的优秀研究。”

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