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MyOme 展示了美国人类遗传学学会 (ASHG) 会议上海报的数据,该会议重点关注综合多基因风险评分 (caIRS),该评分将遗传学与传统临床风险因素相结合,以提高对冠状动脉疾病高风险个体的识别(CAD)跨越不同人群。
结果表明,caIRS 可以更准确地识别罹患冠心病风险较高的个体,尤其是处于临界或中等临床风险类别的个体以及南亚个体。
MyOme 首席医疗和科学官、医学博士、哲学博士 Akash Kumar 表示,传统上,大多数 CAD 风险评估工具和测试都是在相对较小的人群中进行验证的。Kumar 指出,最常用的工具是动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 队列方程 (PCE),它依靠胆固醇水平和糖尿病状况等标准指标来预测 10 年 CAD 风险并指导有关开始他汀类药物治疗的决策。
整合数百万个遗传变异
多基因风险评分 (PRS) 将数百万个效应较小的遗传变异聚合为一个评分,有可能提高临床风险评估工具的准确性,”Kumar 继续说道。MyOme 开发并验证了将跨血统 PRS 与 caIRS 相结合的综合风险评分。
演示的主要发现表明,与 PCE 相比,caIRS 在所有测试的验证队列和血统中显着改善了辨别力。caIRS 还发现,在边缘/中间 PCE 组中,每 1,000 人中有多达 27 例额外的 CAD 病例。此外,南亚人的歧视现象增幅最大。
Kumar 说:“MyOme 的综合风险评分可以通过识别患 CAD 风险较高的个体来加强初级保健中的疾病预防和管理,否则这些人可能会被遗漏。” “值得注意的是,caIRS 在识别有 CAD 风险的南亚人方面非常有效,这一点至关重要,因为他们的 CAD 死亡率几乎是欧洲人的两倍。”
Myome 海报演示的标题是“多基因风险评分与临床因素的整合改善了冠状动脉疾病的 10 年风险预测”。
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