正如预期的那样，NGS公司在上周于华盛顿特区举行的美国人类遗传学协会(ASHG)年度会议上全力分享了他们的消息。无论更新来自展示仪器的博览会展位，还是用户在演讲厅共享数据，每家公司都有可以分享的进展。在此，我们记录了会议中注意到的一些关键亮点。

长篇阅读表现强劲

当OxfordNanoporeTechnologies(ONT)联合创始人兼首席执行官GordonSanghera博士在ONT展位与我坐下来提供最新消息时，他通过回顾18个月来介绍了他们今天的最新新闻。自ONT于2022年3月推出新化学物质以来，他们“将准确性的极限推向了与短读长测序相当的水平。”当这种情况发生时，他继续说道，“我们终于可以为您提供从简短阅读中获得的所有内容。但由于8%的基因组未作图谱，这意味着25%的致病变异是隐藏的，因此我们也可以为您提供这一信息。那是一个重要的时刻，因为人们开始意识到他们可以从简短的阅读中获得他们想要的一切。”

现在，在ASHG，“我们的客户不再谈论准确性。他们正在谈论应用程序。”

ONT最近注意到，在过去的六个月里，人们对跨越鸿沟进入应用测序(在临床和工业应用中使用ONT)产生了浓厚的兴趣。Sanghera强调，这与其独特的外形因素有关：从高吞吐量、高密度PromethION到手持式minION，以及介于两者之间的一切。他指出，这个范围提供了从研究环境(用户对所有内容进行排序)转向应用测试的机会。展望未来12-1-8个月，ONT很高兴将其技术转移到应用市场。

当我在会议之前采访到PacBio首席执行官ChristianHenry时，他分享了他今年的期待。因为PacBio选择ASHG2022来推出他们的两款新仪器——亨利将这一时刻描述为“公司历史上最大的飞跃”——我很好奇一年后他们会谈论什么。尽管PacBio的计划在今年的ASHG会议上并不那么宏伟，但Henry的热情仍然在全速运转。“这是旋风般的一年，”他告诉GEN。

Henry告诉我，他对PacBio的一些新领域感到兴奋。第一个与Sanghera类似，正在进入诊断领域。上个月，堪萨斯城儿童慈善中心宣布成为第一个采用HiFi测序作为罕见疾病一线诊断测试的医疗保健系统。此外，Henry还期待在ASHG上进行多组学讨论。

太平洋生物

PacBio首席执行官ChristianHenry为Macklemore开场介绍了一些公司亮点。

PacBio还在本周的新闻稿中发布了其他消息。首先，该公司已开始接受KinnexRNA试剂盒的订单，该试剂盒可提高PacBio测序系统上全长RNA、单细胞RNA和16SrRNA测序的通量。它还宣布为PacBioCompatible添加两个分析合作伙伴—Geneyx和GoldenHelix—这将使客户能够利用HiFi数据进行疾病研究。最后，该公司宣布成立HiFiSolves联盟，这是一个全球联盟，汇集了来自11个国家15个基因组学研究机构的研究人员，研究基于HiFi的人类基因组测序在临床研究应用中可能具有的价值，并进一步了解遗传疾病。

偶遇

我和UltimaGenomics首席执行官GiladAlmogy博士有办法在会议上相遇。今年早些时候，我们在AGBT乘坐了一次电梯。这次是在咖啡站(考虑到参加会议的8,000名与会者，这很说明问题)，很快就变成了公司的最新动态。

我原本没有计划与Almogy会面，因为我最近参观了该公司位于加利福尼亚州弗里蒙特的生产工厂，沉浸在他们的技术中，并向Almogy询问了该公司的计划。尽管最近进行了深入研究，但当我们赶上ASHG时，Almogy确实有消息要分享。他确认，他们的仪器UG100的推出时间已步入正轨，将于今年年底上市。他说，第二个是新数据的发布，突显了其准确性。在AGBT2022上，当该公司首次亮相时，indel准确率约为96%。现在，根据新发布的数据集，它们刚刚超过99%。数据还显示SNPF1准确度为99.85。除此之外，Ultima很安静。但Almogy表示，他期待明年2月，届时该公司将成为佛罗里达州AGBT会议的金牌赞助商。我不确定何时何地能赶上Almogy，但我期待听到他们的最新消息。

短读

短读长测序公司处于最前沿和中心位置，他们传达的信息是，它们不仅在这里，而且也不会去任何地方。

在SingularGenomics的大型展位上，该公司重点介绍了其当前产品的新增内容。其中之一是PIPseq单细胞RNA测序与其G4平台的兼容性。FluentBiosciences的PIPseq为RNAseq提供文库制备。该公司的另一个亮点是能够在G4上进行超低多样性测序，而无需PhiX尖峰或大量工作流程修改。而且，尽管他们最新的流通池F3是在今年早些时候发布的，但该公司报告称，他们现在正在将其交付给客户。

完整基因组学

ASHG的CompleteGenomics展位让我有机会在他们的T7仪器旁边拍摄这张照片。

我采访了CompleteGenomics的产品和营销副总裁RobTarbox，他告诉我，ASHG的目标是向人们介绍他们的仪器，并让人们“了解它们”。Tarbox在我们的谈话中提出了另外两个重要观点。首先，Complete是唯一一家为测序前端提供用户所需一切的测序公司，包括他们自己的机器人技术。他告诉我，Complete是“从头开始建立实验室的唯一地方。没有其他人可以完成整个工作流程。”另一点是，他们提供“先试后买”计划，他说，人们可以在购买之前先试运行他们的仪器。

在Illumina的展位上，代表们展示了用于NextSeq1000和2000系统的新型P4流通池。该公司发布了NovaSeqX上刚刚发布的25B流动槽的新数据，以及高通量和中通量机器上更新的Q40数据。该公司正忙于进行多次演讲和演示。其中一次是与GladstoneInstitutes助理研究员CatherineTcheandjieu(DVM、PhD)和Illumina罕见病检测市场开发经理MelissaDempsey进行的炉边谈话。主题是基因组学领域多样性和包容性的重要性。芝加哥大学人类遗传学系主任CaroleOber博士举办的行业教育会议展示了表征CpG特征的研究，这些特征最有可能导致常见疾病风险，以及用于研究哮喘和过敏症的定制阵列的开发疾病。

ElementBiosciences展示了肿瘤学和免疫学领域客户的新数据，以强调他们的仪器AVITI在罕见和未诊断的遗传病领域的作用。PhaseGenomics研发副总裁StephenEacker博士发布的海报，题为“在AVITI基因组测序平台上使用邻近连接技术的下一代细胞基因组学”，强调了Hi-CDNA测序在提供数据方面的潜力在当前需要多种不同分析的一个工作流程中。

Element还主持了拉霍亚免疫学研究所助理教授SamMyers博士实验室的研究技术员PatrickKennedy的演讲，题为“T细胞激活耦合碱基编辑器中新型信号转转录网络的发现”单细胞多组学筛选。”最后，午餐研讨会包括TGen罕见儿童疾病中心临床联席主任KeriRamsey的演讲，题为“全基因组三重测序的有效设计可提高罕见神经系统疾病病例的高诊断率”，最近发表在medRxiv上的研究结果确定了儿童神经系统疾病的可能遗传原因。

总的来说，NGS公司(无论是老牌公司还是新晋公司)在ASHG上都表现强劲。尽管今年并没有发布重大公告或推出新仪器，但这些公司正在向前迈进。我采访过的大多数公司都表示，他们将在2月份的AGBT大会上发表更多言论。我们将在那里报道这一切。

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