在鸟类求爱的多彩世界中，颈鹬(Calidris pugnax)独树一帜。这种中型鹬物种的雄性在欧亚大陆的沼泽和潮湿草地上繁殖，以其独特的交配策略而闻名，从华丽的领地展示到狡猾的模仿。

这些行为以及羽毛的显着差异是由称为超基因的单个遗传区域决定的。超基因是控制复杂性状的基因簇。它们通常与染色体倒位有关，其中与野生型等位基因相比，基因顺序沿染色体反转;这有助于抑制重组，从而允许一组特征共同遗传。

虽然保留有利的遗传变异组合有潜在的好处，但随着时间的推移，缺乏重组也可能导致超基因内有害突变的积累。

然而，发表在《分子生物学与进化》上的一项新研究，题为“超基因中的低突变负荷支撑着ruff(Calidris pugnax)的替代雄性交配策略”，揭示了一个显着的进化悖论，因为超基因是构成ruff(Calidris pugnax)雄性交配策略基础的超基因。 ruff 表现出惊人的低突变负荷。

因此，这项研究的结果挑战了我们对自然界中超基因的进化和持续存在的理解。

雄性颈毛鸟长期以来一直吸引着科学家和观鸟者的注意，因为它们华丽的交配表现和奇特的羽毛，类似于十六世纪佩戴的奢华项圈，正是该项圈的名字的灵感来源。实际上，雄性领羽鸟分为三种不同类型，即独立鸟、卫星鸟和飞鸟，它们的行为、羽毛和体型各不相同。

这项新研究的主要作者莱夫·安德森 (Leif Andersson) 表示：“独立鸟拥有壮观的观赏羽毛，这些雄性会保卫交配地的领地。”

“卫星有浅色的装饰性羽毛，不会保卫领地，而是允许独立雄性支配它们。这种行为有助于独立雄性吸引准备交配的雌性;卫星的优势是它们可以接触到交配对象不需要花费能量来保卫地盘上的领地。费德鸟是没有领地意识的雌性模仿者，没有装饰性羽毛。它们在地盘上偷偷摸摸，试图与雌性交配。”

有趣的是，Satellite 和 Faeder 表型是由包含大约 100 个基因的倒位的存在决定的。安德森继续说道：“费德单倍型是完整的倒置，而卫星单倍型则起源于独立单倍型和费德单倍型之间的基因重组。”

除了携带一种倒置单倍型外，所有 Satellite 和 Faeder 雄性都携带一种独立单倍型，因为存在两个倒置副本(处于隐性或纯合状态)是致命的。

皱褶超基因长期以来一直困扰着安德森和他的研究团队。

“当我们第一次发现ruff超基因时，”Andersson说，“我们惊讶地发现倒位等位基因和野生型等位基因之间的序列差异高达1.4%。这比人类和黑猩猩之间的序列差异还要高。根据估计的鸟类替代率，建议在大约 400 万年前进行分裂。”

“倒位等位基因是隐性致死的，很可能是因为倒位破坏了一个重要基因。因此，出现的问题是如何将隐性致死维持400万年?”

为了探究这个谜团，研究人员采用了尖端的基因组测序技术，为独立单倍型和卫星单倍型创建了高度连续的基因组组装。他们将这些组件与之前发表的全基因组数据一起使用，以评估反向超基因的突变负荷。

正如安德森所指出的，“群体遗传学理论预测，由于宽松的纯化选择，超基因应该积累遗传负荷(例如，有害突变)，特别是如果超基因是隐性致命的，就像皱领超基因一样。”

然而，令人惊讶的是，研究人员发现卫星和费德单倍型上没有重复元素的大量积累，只有适度的突变负载。这一意外发现迫使该研究的作者重新评估他们对皱领超基因的假设。安德森指出：“当我们继续寻找近期纯化选择的证据时，我确实必须重新评估我对超基因的看法。”

作者提出了两种可能的方案来解决这一悖论。首先，倒置可能只是最近才获得其隐性杀伤力。如果旧版本的超基因更常见并且不是隐性致死的，那么携带两个倒位拷贝的皱褶中可能会发生重组，从而允许通过纯化选择去除有害突变。

作者赞成的另一种假设是，超基因是通过另一个物种或亚种的基因渗入引入的。在这种情况下，颈毛与另一个物种之间的杂交导致将超基因引入颈毛基因组，并且它的持久性随后受到选择的青睐，因为它将有助于成功的雄性交配策略的等位基因保持在一起。

虽然研究作者无法确定可能导致倒转的谱系，但他们指出，根据估计的时间线，供体物种现在可能已经灭绝。

这项研究强调了总体上控制雄性交配策略的复杂力量。“利用现代基因组工具很容易找到倒位，但很难理解，”安德森指出。“然而，分析不同形态的多个组织中的基因表达，并尝试了解倒位中的哪些基因导致形态之间的巨大差异，应该是非常有趣的。”

虽然他们的基因组数据到目前为止已经发现了两个潜在的候选基因——一个与睾酮代谢有关，另一个可能影响观赏羽毛的颜色——但需要额外的转录组数据来回答这个问题。不幸的是，这样的数据可能很难获得：“这项建议的基因表达研究的主要挑战，”安德森说，“是这是一个野生物种，将大量样本收集在一起并不容易。需要进行全面分析。”

尽管存在这一障碍，对这个非凡模型系统的进一步研究有望提供对超基因的起源、持久性和进化轨迹的更深入的理解。

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